Une nouvelle mutation FDX2 identifiée dans une forme de myopathie mitochondriale

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Une équipe italienne a étudié le cas d’une patiente de 9 ans atteinte d’une myopathie mitochondriale appelée MEOAL (Mitochondrial Episodic myopathy with or without Optic Atrophy and reversible Leukoencephalopathy), associée à une nouvelle mutation homozygote de FDX2 (c.200+4 A>G).

  • Les anomalies cellulaires observées sont probablement liées à la diminution des quantités de ferrédoxine 2 plutôt qu’à une altération de sa structure ou de sa fonction.
  • La fonction mitochondriale et l’homéostasie du fer sont perturbées, avec notamment une accumulation de fer et de ferritine dans les mitochondries.
  • Les quantités de la superoxyde dismutase 2 (SOD2) sont diminuées dans les cellules, ce qui pourrait contribuer à une faible production d’espèces réactives de l’oxygène.

Ces résultats affinent la compréhension de cette maladie et ouvrent la voie à de nouvelles études pour explorer la SOD2 en tant que cible potentielle et accélérer la recherche thérapeutique.

 

A novel mutation in FDX2 provides insights into the pathogenesis of MEOAL mitochondrial neuromuscular disease. Doni D, Grifagni D, Cavion F et al. Cell Death Dis. 2025 Dec.

 

Voir aussi « Myasthénie, myosite, myopathie mitochondriales : Lu pour vous 2026 n°3 »

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