Le 15 septembre c’est la Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Elle a pour objectif de sensibiliser le corps médical, les responsables politiques et le grand public sur cette maladie neuromusculaire afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, mais aussi d’accélérer le développement des médicaments.
Cette 4ème édition met particulièrement l’accent sur deux domaines spécifiques : la sensibilisation et l’éducation des équipes de soins cliniques ainsi que la préparation des participants aux essais cliniques.
Les dystrophies myotoniques
Les dystrophies myotoniques – la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) et la dystrophie myotonique de type 2 -, sont des maladies génétiques rares et progressives. Les muscles s’affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elles sont provoquées par des répétitions anormales de petites séquences d’ADN qui perturbent l’expression de nombreuses protéines avec des effets en cascades sur plusieurs organes (tels que le cœur, l’œil, l’appareil respiratoire et le système endocrinien, appareil digestif ou système nerveux), ce sont des maladies multi systémiques. La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. On estime qu’une personne sur 8 000 est atteinte, ce qui, à l’échelle de la population française, correspondrait à 5 000 à 8 000 personnes malades vivant en France.
Les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 sont réputées complexes mais les recherches de traitements s’accélèrent.
A l’Institut
Au Centre de Recherche de l’Institut de Myologie, l’équipe REDs, qui est dirigée par Geneviève Gourdon et Denis Furling et inclut également le groupe de Guillaume Bassez (qui coordonne le registre national de dystrophie myotonique DM-Scope), mène des recherche sur la DM1 ou maladie de Steinert. Son objectif est de créer des synergies afin d’accélérer la recherche translationnelle pour cette maladie et de faire émerger des alternatives thérapeutiques pour les patients. Ainsi les compétences de l’équipe visent à faire une recherche intégrée autour de la DM1 allant de la mutation à la compréhension des mécanismes physiopathologiques à l’aide de modèles cellulaires et animaux, au développement et l’évaluation d’approches thérapeutiques innovantes et enfin, à la mise en place d’essais pré-cliniques et cliniques pour cette maladie neuromusculaire.
Denis Furling, responsable de l’équipe REDs, au congrès Myology 2022 :
Plus d’information sur les travaux de recherche de l’équipe REDs
Les essais en cours dédiés aux dystrophies myotoniques menés à l’Institut
Plus d’information sur la Dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert)
