Actualités de la myologie
Flux RSSUn nouveau protocole national de diagnostic et de soins pour les calpaïnopathies
De nouvelles recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des calpaïnopathies (LGMD R1 et LGMD D4) ont récemment été publiées afin d’optimiser les pratiques et réduire le délai avant le diagnostic, dans le cadre d’un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). Il existe trois principaux phénotypes de LGMD R1, définis … [Lire la suite]
Un nouveau mécanisme pathogénique identifié dans la myopathie oculo-pharyngo-distale
La myopathie oculo-pharyngo-distale avec ou sans leuco-encéphalopathie est notamment causée par la répétition du triplet GGC dans des régions considérées jusque-là comme non codantes de l’ADN au sein d’au moins six gènes (LOC642361, LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC, RILPL1 et ABCD3). Des chercheurs de France, de Chine et du Japon ont montré que ces séquences se trouvent en fait au sein de cadres de lecture ouverts, … [Lire la suite]
Dans la SMA, la bioéquivalence entre Spinraza et son générique GNR-100 démontrée
Le GNR-100 pourrait être le premier médicament générique de Spinraza dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Une étude russe a montré la bioéquivalence entre les deux produits, dont le principe actif est le nusinersen sodique (oligonucléotide antisens). Des analyses comparatives ont montré que les propriétés structurelles et physico-chimiques des deux produits étaient similaires. Le profil … [Lire la suite]
Deux outils simples d’emploi pour évaluer la fonction bulbaire dans la SMA
Des chercheurs canadiens ont utilisé deux outils destinés à évaluer la fonction bulbaire chez les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 15 adultes atteints de SMA ont participé à cette étude de validation qui a duré douze mois, avec pour mesure le temps maximal de phonation (MPT pour Maximal Phonation Time) et le ratio S/Z, … [Lire la suite]
Dix ans de diagnostic de dystrophies musculaires congénitales et de myopathies congénitales au Royaume-Uni
L’équipe londonienne du Great Ormond Street Hospital a compilé les données cliniques et moléculaires de patients suspects de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : tous avaient fait l’objet d’une étude génétique en séquençage à haut débit (NGS), sur les 1 927 individus étudiés avec ces deux diagnostics présomptifs, seuls 29% ont eu un diagnostic moléculaire de confirmation … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale à début tardif constitue un groupe à part entière
Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement avancé : à partir des données cliniques et biologiques d’un précédent essai clinique appelé RESOLVE, le groupe a identifié 41 patients dont la FSHD avait débuté tardivement, beaucoup d’entre eux étaient … [Lire la suite]
Mieux comprendre la cause de deux décès avec le dilandistrogene moxeparvovec pour mieux les prévenir
Des experts américains de la thérapie génique appliquée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont analysé les causes de deux décès survenus en 2025 et imputés à l’administration d’une dose unique de dilandistrogene moxeparvovec (Elevidys®). Ils proposent des mesures préventives : les deux patients concernés avaient respectivement 15 et 16 ans et n’avaient pas d’autres … [Lire la suite]
La rapamycine, un traitement adjuvant de l’hépatotoxicité post-thérapie génique avec AAV ?
Des spécialistes américains de la thérapie génique médiée par les virus adéno-associés (AAV) se sont interrogés sur les problèmes sévères de tolérance hépatique survenue dans le cadre de la thérapie génique à base de microdystrophine (delandistrogene moxeparvovec, Elevidys®) chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : quatre patients traités par ce produit et présentant … [Lire la suite]
De l’influence du nusinersen sur le métabolisme de la taurine dans la SMA
Des chercheurs italiens se sont intéressés à la taurine, un acide aminé naturel dont le métabolisme semble être affecté dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : ils ont démontré dans un premier temps que les taux de taurine étaient significativement diminués au niveau du système nerveux central d’un modèle de souris de SMA (SMND7), et ce … [Lire la suite]
Existe-t-il un risque tumoral accru dans la myasthénie auto-immune ?
Des chercheurs israéliens ont étudié le risque de survenue de cancers autre que le thymome chez des patients souffrant de myasthénie auto-immune : les données de 1 558 adultes atteints de myasthénie ont été extraites de la base de données de santé israélienne Clalit puis compilées et comparées à celles d’un groupe témoin, ce groupe de patients avait un … [Lire la suite]
