Actualités de la myologie
Flux RSSLa pyridostigmine et l’amifampridine évaluées contre placebo dans la myasthénie
Près d’un siècle après la première utilisation de la pyridostigmine dans la myasthénie auto-immune par le Dr Mary Walker : l’essai contrôlé, randomisé, en double aveugle IMPACT-MG a évalué aux Pays-Bas contre placebo l’anticholinestérasique seul (chez 19 patients), puis associé à l’amifampridine (20 patients), par périodes de 5 jours séparées par 2 jours de washout, les investigateurs concluent à une … [Lire la suite]
Des résultats encourageants de l’efgartigimod dans la myasthénie juvénile
Autorisé en France depuis 2022, l’efgartigimod (Vyvgart®) est aujourd’hui indiqué chez l’adulte atteint de myasthénie auto-immune généralisée avec anti-RACh. Une étude rétrospective multicentrique menée en Chine s’est intéressée à son usage chez 17 enfants et adolescents (13,4 ans d’âge médian) : l’efgartigimod (Vyvgart®) a été initié pour une exacerbation aiguë de la myasthénie ou une amélioration insuffisante en dépit … [Lire la suite]
Pour une vision panoramique et intégrative des maladies liées au gène GBE1
Des cliniciens américains, en collaboration avec l’association de patients APBD Research Foundation, se sont intéressés aux pathologies à expression musculaire liées au gène GBE1 codant l’enzyme branchante du glycogène : deux phénotypes ressortent de leur étude : la glycogénose musculaire à début précoce de type IV (ou maladie d’Andersen, GSD IV) et la maladie à polyglucosans touchant la population adulte, en … [Lire la suite]
Dans certaines myosites, la baisse de la capacité vitale la première année est de mauvais pronostic
Des rhumatologues américains se sont intéressés aux myosites compliquées de pneumopathie interstitielle en étudiant en particulier la valeur prédictive des mesures de la fonction respiratoire au fil du temps : une cohorte de 149 adultes (d’âge médian de 50 ans) a été constituée dans un seul centre américain, composée majoritairement de patients suivis pour un syndrome … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T efficaces pour faire diminuer les auto-anticorps dans la myasthénie
Des chercheurs allemands ont mis au point et testé des cellules CAR-T sur le sérum de patients atteints de myasthénie auto-immune : cette thérapie cellulaire d’un genre nouveau visait à faire reconnaitre par des cellules effectrices les sous-unités alpha-1 et bêta-1 du récepteur nicotinique à l’acétylcholine (RAch), ceci a abouti à une déplétion des lymphocytes B … [Lire la suite]
Un bilan comparatif de dosages d’anticorps dans une large série brésilienne de myosites
Des rhumatologues ont repris les données cliniques et immunologiques de 351 adultes chez qui le diagnostic de myopathie inflammatoire avait été porté, l’objectif étant de mesurer la fréquence des facteurs anticorps anti-nucléaires en la comparant à celles des autres auto-anticorps : les trois-quarts de l’échantillon étaient positifs pour les facteurs anticorps anti-nucléaires (FAN), le plus souvent … [Lire la suite]
Des outils pour mieux comprendre la dégradation de la marche dans les neuropathies héréditaires ou acquises
Des chercheurs lillois ont étudié les paramètres de la marche chez des patients atteints de maladie de Charcot-Tooth de type 1A (33) et de polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ou CIDP (31) dans des conditions particulières : leur marche était filmée à l’état naturel et lors d’une stimulation verbale concomitante (de basse intensité ou de grande intensité), l’analyse vidéo a mis … [Lire la suite]
Les troubles autistiques chez les enfants atteints de SMA type 1 ne sont pas si rares
Des cliniciens brésiliens ont voulu connaitre la fréquence des troubles du spectre autistique (TSA) chez des enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA type 1) mais ayant survécu grâce à l’emploi d’une thérapie innovante : 13 enfants remplissant ces critères ont été inclus dans une étude observationnelle comprenant des tests cognitifs … [Lire la suite]
Une variabilité importante dans le dosage des auto-anticorps
Le dosage des auto-anticorps est une étape-clé dans le diagnostic de nombreuses maladies auto-immunes dont les myosites. Dans ce contexte, un consortium international de laboratoires chargés de ces dosages a comparé ses pratiques et émis des recommandations : 15 laboratoires (Europe, Amérique du Nord, Australie et Japon) ont participé à cette étude comparative et testé 24 sérums … [Lire la suite]
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins pour les calpaïnopathies
De nouvelles recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des calpaïnopathies (LGMD R1 et LGMD D4) ont récemment été publiées afin d’optimiser les pratiques et réduire le délai avant le diagnostic, dans le cadre d’un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). Il existe trois principaux phénotypes de LGMD R1, définis … [Lire la suite]
