Actualités de la myologie
Flux RSSUne nouvelle mutation FDX2 identifiée dans une forme de myopathie mitochondriale
Une équipe italienne a étudié le cas d’une patiente de 9 ans atteinte d’une myopathie mitochondriale appelée MEOAL (Mitochondrial Episodic myopathy with or without Optic Atrophy and reversible Leukoencephalopathy), associée à une nouvelle mutation homozygote de FDX2 (c.200+4 A>G). Les anomalies cellulaires observées sont probablement liées à la diminution des quantités de ferrédoxine 2 plutôt qu’à une altération de … [Lire la suite]
Une étude française identifie des marqueurs pronostiques de la pneumopathie interstitielle du syndrome des antisynthétases
Conduite dans sept Centres de référence ou de compétences du nord-est de la France, l’étude rétrospective TYPASS a inclus 132 adultes atteints d’un syndrome des antisynthétases avec pneumopathie interstitielle : 39% d’entre eux ont eu une atteinte pulmonaire rapidement progressive, les trois facteurs identifiés comme associés à cette rapidité évolutive sont l’existence d’une fièvre, d’un tableau … [Lire la suite]
Retour d’expérience concernant les myosites inflammatoires dans la population d’origine africaine de Martinique
Des cliniciens de la Martinique rapportent leur expérience dans le domaine des myopathies inflammatoires survenant dans la population antillaise d’origine africaine : les dossiers des 174 patients diagnostiqués dans cette collectivité d’outre-mer entre 2000 et 2023 ont été passés en revue, parmi eux, 55 correspondaient à un syndrome des anti-synthétases, 44 à une myosite de chevauchement, … [Lire la suite]
L’Evrysdi, remboursé dans la SMA présymptomatique
D’après la publication au Journal Officiel du 13 janvier 2026, les conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam) sous forme de solution buvable sont élargies aux enfants présymptomatiques. Elles concernent dorénavant un panel élargi de patients : les patients ayant un diagnostic clinique d’une SMA de type I, II et III, les patients présymptomatiques avec 1 à … [Lire la suite]
Le rituximab, utile dans la myasthénie oculaire ?
Des cliniciens chinois rapportent des résultats encourageants concernant l’usage du rituximab, un anticorps monoclonal anti-CD20, dans les formes de myasthénie oculaire : leur étude pilote a concerné 9 patients adultes, traités entre 2023 et 2024 par une faible dose de rituximab (200 mg), tous avaient une sérologie positive pour le récepteur à l’acétylcholine (RAch), le traitement … [Lire la suite]
Un cas pédiatrique inédit de myopathie liée au gène HMGCR
L’HMGCR est une enzyme impliquée dans le métabolisme du cholestérol et d’autres métabolites. Elle était surtout connue jusqu’ici au travers de la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avec auto-anticorps anti-HMGCR, consécutive à la prise de statines : des cliniciens américains et japonais rapportent le cas inédit d’une myopathie héréditaire liée au gène codant cette enzyme mais survenant … [Lire la suite]
Une étude exhaustive d’une série de patients atteints de myopathie sporadique à bâtonnets
Des cliniciens italiens ont analysé les données cliniques et biologiques d’une grande série de cas de myopathie à bâtonnets de survenue isolée et tardive (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) : ils ont additionné leurs propres cas (5) à ceux de la littérature, soit un total de 144 patients, 47 % d’entre eux avaient été diagnostiqués … [Lire la suite]
Un premier pas vers la possibilité d’administrer une thérapie génique chez des sujets déjà immunisés contre l’AAV
Des chercheurs américains de l’Indiana ont étudié la façon de contourner l’obstacle que représente la présence d’anticorps neutralisants chez des patients devant bénéficier d’une thérapie génique médiée par un vecteur viral : à cet effet, un transgène optimisé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été inséré dans un AAV9 (AAV9-UFµDys1), et l’injection s’est faite … [Lire la suite]
La méthylprednisolone efficace dans l’atteinte cognitive de la DMD ?
Des chercheurs chinois ont étudié les effets potentiellement positifs d’un corticoïde injecté en intra-péritonéal chez la souris modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’hypothèse de travail était que la méthylprednisolone (MP) pourrait améliorer les troubles cognitifs et comportementaux observés à l’état naturel chez cette souris malade, l’étude a comporté des tests neuropsychologiques, une analyse … [Lire la suite]
Des complications cardiaques observées chez le rat traité par microdystrophine
Des chercheurs français en collaboration avec le laboratoire Généthon rapportent les résultats d’une étude réalisée chez le rat modèle de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traités par thérapie génique à base de microdystrophine : ces travaux s’inscrivent dans un contexte de toxicité observée chez quelques patients atteints de DMD ayant reçu une microdystrophine à l’aide d’un … [Lire la suite]
