Actualités de la myologie
Flux RSSDes CAR-T anti-FAP pour atténuer la fibrose cardiaque dans la DMD
Si la correction de l’anomalie génétique demeure la pierre angulaire du traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la fibrose associée à la maladie peut en limiter l’efficacité. Une équipe de chercheurs, notamment français, a injecté des cellules CAR-T dirigées contre la FAP (Fibroblast Activation Protein), une protéine fortement exprimée par les fibroblastes actifs, à … [Lire la suite]
Un consensus international sur le diagnostic et la prise en charge de la myopathie MELAS
Un groupe d’experts internationaux formule des recommandations pour harmoniser le diagnostic et la prise en charge de la myopathie MELAS et des épisodes neurologiques déficitaires mimant un AVC (Stroke-Like Episodes ou SLE) associés. Plusieurs énoncés ont fait l’objet d’un consensus (méthode Delphi), notamment : cette myopathie est définie par la survenue d’au moins un SLE, associé à un … [Lire la suite]
Des résultats du cemdisiran dans la myasthénie sont parus
Dans 13 pays dont la France, l’essai de phase III Nimble a évalué le cemdisiran, un petit ARN-interférent (siRNA) dirigé contre la fraction 5 du complément administré en sous-cutané, dans la myasthénie généralisée avec anti-RACh et/ou anti-LRP4 : 263 adultes ont reçu pendant 24 semaines le cemdisiran seul (600 mg/ 12 semaines), le cemdisiran (200 mg/4 semaines) … [Lire la suite]
Augmenter l’expression de l’utrophine dans la DMD avec CRISPR-Cas9
Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte homologie. Une équipe du Généthon a utilisé le système CRISPR-Cas9 pour générer des insertions ou délétions sur le site de liaison du micro-ARN Let-7c afin de lever la répression de … [Lire la suite]
Des recommandations nécessaires dans la prise en charge des troubles neuropsychiatriques de la DMD
La prise en charge des troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques constitue un besoin majeur non satisfait chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le cadre du projet européen BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), cinq cliniciens européens spécialisés ont rapporté leur expérience concernant la prise en charge de ces troubles. Selon les centres, entre moins … [Lire la suite]
Une analyse des données de la BNDMR pour la myasthénie
L’étude de 3 963 patients atteints de myasthénie auto-immune inclus dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) fournit de précieuses informations sur le suivi en Centres de référence maladies rares : l’intervalle médian entre le diagnostic et l’inclusion dans la BNDMR est de 3,8 mois, l’âge au début des symptômes va de 32 à 69 ans … [Lire la suite]
La pioglitazone évaluée dans la myosite à inclusions au cours d’un essai de phase I
La pioglitazone, un agoniste sélectif des récepteurs nucléaires PPAR-γ, a été évaluée dans un essai de phase I portant sur 13 patients atteints de myosite à inclusions, ayant tous reçu le traitement pendant 8 mois après une phase d’observation de 4 mois. Cet essai visait à apporter la preuve de concept de l’intérêt d’un traitement … [Lire la suite]
La myasthénie à début très tardif, une maladie de bon pronostic à traiter de façon active
De plus en plus fréquente, la myasthénie auto-immune à début très tardif (VLOM pour very late onset myasthenia) : apparait à partir de l’âge de 65 ans, se distingue par une prédominance masculine et une association rare au thymome, devrait être envisagée chez tout patient âgé présentant une faiblesse musculaire récente localisée ou généralisée, la recherche d’anti-RACh étant essentielle, … [Lire la suite]
Le risdiplam (Evrysdi) en comprimé, une nouvelle galénique disponible en France
L’inscription au Journal Officiel du risdiplam (Evrysdi) en comprimés pelliculés vient d’être publiée. Cette nouvelle formulation sera disponible en officine dès le 9 juin 2026. Elle est indiquée chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I, II ou III, ou présentant 1 à 4 copies du gène SMN2, âgés de plus de … [Lire la suite]
La pyridostigmine et l’amifampridine évaluées contre placebo dans la myasthénie
Près d’un siècle après la première utilisation de la pyridostigmine dans la myasthénie auto-immune par le Dr Mary Walker : l’essai contrôlé, randomisé, en double aveugle IMPACT-MG a évalué aux Pays-Bas contre placebo l’anticholinestérasique seul (chez 19 patients), puis associé à l’amifampridine (20 patients), par périodes de 5 jours séparées par 2 jours de washout, les investigateurs concluent à une … [Lire la suite]
