Actualités de la myologie
Flux RSSDe l’intérêt du régime cétogène dans le traitement de la myasthénie auto-immune
Des cliniciens allemands ont testé l’intérêt du régime cétogène (hyper-riche en lipides et pauvre en glucides) dans la myasthénie auto-immune, dans le sillage d’autres essais réalisés, avec succès pour certains, dans d’autres maladies auto-immunes : 41 adultes atteints de myasthénie auto-immune ont participé à un essai contrôlé et randomisé, avec deux groupes distincts (20 sous régime … [Lire la suite]
Dans la myasthénie auto-immune, les inhibiteurs du complément augmentent l’espérance de vie… et le risque cardiovasculaire !
Deux chercheurs allemands ont étudié le bénéfice et les complications possibles, en particulier cardiovasculaires, d’une nouvelle classe médicamenteuse utilisée dans les formes réfractaires de la myasthénie auto-immune : 1 094 patients atteints de myasthénie traités par des inhibiteurs de C5 ont été comparés à un groupe contrôle non traité de la même taille (1 094), à … [Lire la suite]
L’Europe étend l’accès à la thérapie génique après l’âge de deux ans dans la SMA
La Commission européenne vient d’autoriser la mise sur le marché de l’Itvisma (onasemnogene abeparvovec) pour le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) chez les patients âgés de deux ans et plus. Il s’agit de la première thérapie génique autorisé dans l’Union européenne pour les patients atteints de SMA âgés de plus de deux … [Lire la suite]
Des CAR-T anti-FAP pour atténuer la fibrose cardiaque dans la DMD
Si la correction de l’anomalie génétique demeure la pierre angulaire du traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la fibrose associée à la maladie peut en limiter l’efficacité. Une équipe de chercheurs, notamment français, a injecté des cellules CAR-T dirigées contre la FAP (Fibroblast Activation Protein), une protéine fortement exprimée par les fibroblastes actifs, à … [Lire la suite]
Un consensus international sur le diagnostic et la prise en charge de la myopathie MELAS
Un groupe d’experts internationaux formule des recommandations pour harmoniser le diagnostic et la prise en charge de la myopathie MELAS et des épisodes neurologiques déficitaires mimant un AVC (Stroke-Like Episodes ou SLE) associés. Plusieurs énoncés ont fait l’objet d’un consensus (méthode Delphi), notamment : cette myopathie est définie par la survenue d’au moins un SLE, associé à un … [Lire la suite]
Des résultats du cemdisiran dans la myasthénie sont parus
Dans 13 pays dont la France, l’essai de phase III Nimble a évalué le cemdisiran, un petit ARN-interférent (siRNA) dirigé contre la fraction 5 du complément administré en sous-cutané, dans la myasthénie généralisée avec anti-RACh et/ou anti-LRP4 : 263 adultes ont reçu pendant 24 semaines le cemdisiran seul (600 mg/ 12 semaines), le cemdisiran (200 mg/4 semaines) … [Lire la suite]
Augmenter l’expression de l’utrophine dans la DMD avec CRISPR-Cas9
Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte homologie. Une équipe du Généthon a utilisé le système CRISPR-Cas9 pour générer des insertions ou délétions sur le site de liaison du micro-ARN Let-7c afin de lever la répression de … [Lire la suite]
Des recommandations nécessaires dans la prise en charge des troubles neuropsychiatriques de la DMD
La prise en charge des troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques constitue un besoin majeur non satisfait chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le cadre du projet européen BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), cinq cliniciens européens spécialisés ont rapporté leur expérience concernant la prise en charge de ces troubles. Selon les centres, entre moins … [Lire la suite]
Une analyse des données de la BNDMR pour la myasthénie
L’étude de 3 963 patients atteints de myasthénie auto-immune inclus dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) fournit de précieuses informations sur le suivi en Centres de référence maladies rares : l’intervalle médian entre le diagnostic et l’inclusion dans la BNDMR est de 3,8 mois, l’âge au début des symptômes va de 32 à 69 ans … [Lire la suite]
La pioglitazone évaluée dans la myosite à inclusions au cours d’un essai de phase I
La pioglitazone, un agoniste sélectif des récepteurs nucléaires PPAR-γ, a été évaluée dans un essai de phase I portant sur 13 patients atteints de myosite à inclusions, ayant tous reçu le traitement pendant 8 mois après une phase d’observation de 4 mois. Cet essai visait à apporter la preuve de concept de l’intérêt d’un traitement … [Lire la suite]
