Actualités de la myologie
Flux RSSDéficit en TK2 : du traitement des formes précoces à la connaissance de l’histoire naturelle des formes tardives
L’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis favorable, en janvier 2026, à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kygevvi (doxecitine et doxribtimine) dans le traitement des myopathies mitochondriales avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2). Cet avis concerne uniquement les patients dont les symptômes ont débuté avant l’âge de 12 ans, … [Lire la suite]
Efficacité croissante de l’Elevidys dans la DMD
L’essai de phase III EMBARK avait présenté des résultats non significatifs contre placebo pour le critère principal à un an, ce qui avait valu un avis défavorable de l’Agence européenne du médicament (EMA) à la commercialisation de l’Elevidys dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). De nouveaux résultats, cette fois-ci significatifs, montrent à plus long terme une stabilisation ou un … [Lire la suite]
Un risque accru de troubles urinaires en cas de myasthénie auto-immune
Afin d’étudier les troubles immunitaires dans la myasthénie auto-immune, une récente étude a comparé 86 patients atteints de la maladie et 90 témoins hospitalisés, appariés en fonction de l’âge et du sexe et évalués à l’aide des questionnaires ICIQ-UI SF (incontinence urinaire) et OABSS (vessie hyperactive). La prévalence de l’incontinence urinaire était significativement plus élevée … [Lire la suite]
Une grossesse documentée dans la SMA de type I
Une étude rétrospective décrit huit grossesses chez six femmes atteintes de forme sévère d’amyotrophie spinale proximale (SMA) toutes dépendantes d’un fauteuil roulant, incluant un cas de SMA de type I. Les trois femmes sous ventilation non invasive (VNI) à domicile avant leur grossesse ont présenté une dégradation de leur fonction respiratoire. Elles ont nécessité une augmentation … [Lire la suite]
Les troubles neuro-développementaux chez les enfants atteints de SMA de type I traités : un point d’attention
Une vingtaine d’experts internationaux de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se sont réunis dans le cadre d’un atelier organisé par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de faire le point sur les troubles neurodéveloppementaux notés chez un certain nombre d’enfants atteints de SMA de type I bénéficiant ou ayant bénéficié d’une thérapie innovante : ces troubles concernent aussi bien la … [Lire la suite]
Plus de souplesse réclamée par les industriels du médicament pour l’évaluation de la toxicité de la thérapie génique médiée par AAV
La question de la durée de la surveillance clinique et biologique après une thérapie génique reste débattue, notamment au-delà de 18 mois : une enquête a été réalisée auprès de treize laboratoires impliqués dans des protocoles cliniques de thérapie génique utilisant des virus adéno-associés (AAV), sur 24 programmes répertoriés, la grande majorité des effets indésirables ont … [Lire la suite]
BIND : un outil pour mieux dépister et évaluer l’atteinte du système nerveux central dans la DMD
Un consortium international de chercheurs a mis au point et validé un nouvel outil destiné à étudier les troubles liés à une atteinte du système nerveux central (troubles des apprentissages…) chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : BIND (pour Brain Involvement iN Dystrophinopathies) se présente sous la forme d’une échelle comprenant 18 items … [Lire la suite]
Efficacité limitée de l’utilisation d’un AAV-U7 pour délivrer des oligonucléotides antisens dans le cerveau de souris modèle de DMD
Des chercheurs de l’université Versailles-Saint-Quentin ont testé des oligonucléotides antisens (ASO) ciblant le saut de l’exon 51 du gène DMD dans des souris mdx52, modèles de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant une suppression de l’exon 52 perturbant ainsi l’expression de dystrophine (Dp427) dans le cerveau : des travaux précédents des mêmes chercheurs avaient montré une réelle efficacité de … [Lire la suite]
Des données de vie réelle germanophones concernant l’utilisation des thérapies innovantes dans la SMA
Des chercheurs ont interrogé le registre SMArtCARE, consacré à l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) en Allemagne, en Autriche et en Suisse, dans le contexte des thérapies innovantes disponibles depuis 2017 : les données de 2 140 patients atteints de SMA figurant dans le registre ont été analysées, 60% d’entre eux ont bénéficié d’un traitement par nusinersen, 24 … [Lire la suite]
Génotypage d’une importante cohorte de patients neuromusculaires en Iran
Des cliniciens et des biologistes iraniens rapportent les résultats du génotypage de 2 009 individus atteints de maladies neuromusculaires variées (y compris les paraplégies spastiques et les ataxies héréditaires) : le recrutement des patients a eu lieu à travers tout le pays et les études génétiques ont été centralisées à Téhéran sur une période 11 ans, … [Lire la suite]
