Actualités de la myologie
Flux RSSAugmenter l’expression de l’utrophine dans la DMD avec CRISPR-Cas9
Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte homologie. Une équipe du Généthon a utilisé le système CRISPR-Cas9 pour générer des insertions ou délétions sur le site de liaison du micro-ARN Let-7c afin de lever la répression de … [Lire la suite]
Des recommandations nécessaires dans la prise en charge des troubles neuropsychiatriques de la DMD
La prise en charge des troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques constitue un besoin majeur non satisfait chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le cadre du projet européen BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), cinq cliniciens européens spécialisés ont rapporté leur expérience concernant la prise en charge de ces troubles. Selon les centres, entre moins … [Lire la suite]
Une analyse des données de la BNDMR pour la myasthénie
L’étude de 3 963 patients atteints de myasthénie auto-immune inclus dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) fournit de précieuses informations sur le suivi en Centres de référence maladies rares : l’intervalle médian entre le diagnostic et l’inclusion dans la BNDMR est de 3,8 mois, l’âge au début des symptômes va de 32 à 69 ans … [Lire la suite]
La pioglitazone évaluée dans la myosite à inclusions au cours d’un essai de phase I
La pioglitazone, un agoniste sélectif des récepteurs nucléaires PPAR-γ, a été évaluée dans un essai de phase I portant sur 13 patients atteints de myosite à inclusions, ayant tous reçu le traitement pendant 8 mois après une phase d’observation de 4 mois. Cet essai visait à apporter la preuve de concept de l’intérêt d’un traitement … [Lire la suite]
La myasthénie à début très tardif, une maladie de bon pronostic à traiter de façon active
De plus en plus fréquente, la myasthénie auto-immune à début très tardif (VLOM pour very late onset myasthenia) : apparait à partir de l’âge de 65 ans, se distingue par une prédominance masculine et une association rare au thymome, devrait être envisagée chez tout patient âgé présentant une faiblesse musculaire récente localisée ou généralisée, la recherche d’anti-RACh étant essentielle, … [Lire la suite]
Le risdiplam (Evrysdi) en comprimé, une nouvelle galénique disponible en France
L’inscription au Journal Officiel du risdiplam (Evrysdi) en comprimés pelliculés vient d’être publiée. Cette nouvelle formulation sera disponible en officine dès le 9 juin 2026. Elle est indiquée chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I, II ou III, ou présentant 1 à 4 copies du gène SMN2, âgés de plus de … [Lire la suite]
La pyridostigmine et l’amifampridine évaluées contre placebo dans la myasthénie
Près d’un siècle après la première utilisation de la pyridostigmine dans la myasthénie auto-immune par le Dr Mary Walker : l’essai contrôlé, randomisé, en double aveugle IMPACT-MG a évalué aux Pays-Bas contre placebo l’anticholinestérasique seul (chez 19 patients), puis associé à l’amifampridine (20 patients), par périodes de 5 jours séparées par 2 jours de washout, les investigateurs concluent à une … [Lire la suite]
Des résultats encourageants de l’efgartigimod dans la myasthénie juvénile
Autorisé en France depuis 2022, l’efgartigimod (Vyvgart®) est aujourd’hui indiqué chez l’adulte atteint de myasthénie auto-immune généralisée avec anti-RACh. Une étude rétrospective multicentrique menée en Chine s’est intéressée à son usage chez 17 enfants et adolescents (13,4 ans d’âge médian) : l’efgartigimod (Vyvgart®) a été initié pour une exacerbation aiguë de la myasthénie ou une amélioration insuffisante en dépit … [Lire la suite]
Pour une vision panoramique et intégrative des maladies liées au gène GBE1
Des cliniciens américains, en collaboration avec l’association de patients APBD Research Foundation, se sont intéressés aux pathologies à expression musculaire liées au gène GBE1 codant l’enzyme branchante du glycogène : deux phénotypes ressortent de leur étude : la glycogénose musculaire à début précoce de type IV (ou maladie d’Andersen, GSD IV) et la maladie à polyglucosans touchant la population adulte, en … [Lire la suite]
Dans certaines myosites, la baisse de la capacité vitale la première année est de mauvais pronostic
Des rhumatologues américains se sont intéressés aux myosites compliquées de pneumopathie interstitielle en étudiant en particulier la valeur prédictive des mesures de la fonction respiratoire au fil du temps : une cohorte de 149 adultes (d’âge médian de 50 ans) a été constituée dans un seul centre américain, composée majoritairement de patients suivis pour un syndrome … [Lire la suite]
