L’équipe de cliniciens de l’Institut I-Motion a évalué la tolérance et l’efficacité clinique du nusinersen (Spinraza) chez 33 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgés de 8 à 113 mois. Pour rappel, l’essai ENDEAR a concerné des nourrissons atteints de SMA de type 1, âgés de moins de 7 mois et l’essai CHERISH, des enfants atteints de SMA de type 2 ou 3, âgés de 2 à 9 ans.
Les résultats publiés en octobre 2018 ont montré qu’après 6 mois de traitement, tous les participants étaient en vie, qu’ils présentent 2 ou 3 copies du gène SMN2.
Leur fonction motrice s’était améliorée et tous les participants ont continué le traitement au-delà des 6 mois.
Pour certains, la fonction respiratoire s’est aggravée, suggérant une action plus lente du nusinersen sur les symptômes respiratoires.
