La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Récessive liée au chromosome X, elle est en rapport avec un déficit en dystrophine et est à l’origine d’un déficit musculaire proximal, évolutif et comprenant des complications cardio-respiratoires conduisant à un décès précoce.
Les principes de prise en charge de cette maladie invalidante sont à l’origine de nombreux travaux et ont fait l’objet en 2010 d’une première série de recommandations émises par un panel d’experts internationaux. L’approche multidisciplinaire y est, à juste raison, érigée en dogme.
Dans trois articles publiés dans la même revue scientifique en mars 2018, ces recommandations ont fait l’objet d’une mise à jour dans le contexte très particulier de l’arrivée de nombreuses molécules innovantes à visée thérapeutique (oligonucléotides anti-sens notamment).
Des thématiques non ou mal couvertes par la première édition ont par ailleurs été développées notamment pour ce qui concerne la transition enfant-adulte, la gestion des situations d’urgence et l’accompagnement psychosocial à l’heure même où l’espérance de vie augmente sensiblement. Une large part enfin est faite au bon usage des corticoïdes dans la DMD mais sans donner la préférence, pour l’instant, à une molécule ou un rythme d’administration en particulier.
