La myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM), une myopathie congénitale sévère, est causée par des mutations du le gène MTM1 situé sur le chromosome X. La majorité des garçons atteints décèdent au début de la période postnatale, alors que les filles sont généralement asymptomatiques. Néanmoins, les cas de plusieurs femmes touchées ont été signalés.
Pour évaluer les spectres phénotypiques et pathologiques des femmes porteuses et délimiter les indices diagnostiques, cette étude internationale a caractérisé 17 nouvelles femmes affectées non apparentées et a réalisé une comparaison détaillée avec les cas précédemment rapportés à différents niveaux : clinique, imagerie musculaire, histologique, ultrastructural et moléculaire.
L’analyse de cette grande cohorte de 43 cas a mis en évidence un large éventail de manifestations cliniques allant de la faiblesse néonatale et généralisée, semblable à celle du garçon XLMTM, à des formes adultes modérées.
Ces résultats devraient aider le diagnostic et donc la gestion clinique et le conseil génétique des femmes porteuses MTM1. En outre, l’histoire clinique et pathologique de cette cohorte peut être utile pour des projets thérapeutiques chez les hommes atteints de XLMTM, car il illustre le spectre de l’évolution possible de la maladie chez les patients qui survivent à long terme.
