La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les muscles releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : FSH1 (le plus fréquent, en rapport direct avec une délétion de zones répétées D4Z4 entrainant la surexpression du gène DUX4) et FSH2, moins répandue, lié à des mutations des gènes SMCHD1 ou DNMT3B. L’atteinte musculaire est souvent décrite comme asymétrique ; 10 à 20% des patients perdent à terme l’usage de la marche.
Dans un article publié en mars 2016, des spécialistes italiens rapportent les résultats d’une étude en imagerie musculaire (IRM) conduite chez 288 patients atteints de FSH (dont 19 étaient asymptomatiques mais porteurs du trait génétique), dont le but était de déterminer des marqueurs objectifs et simples devant servir tant pour le diagnostic des formes frontières de FSH que pour le suivi des patients dans le cadre, ou non, d’essais cliniques. Les auteurs soulignent l’existence d’un profil-type de l’atteinte avec un déficit portant notamment et de façon concomitante, sur les muscles abdominaux, les ilio-psoas et les muscles ischo-jambiers. Le caractère asymétrique de l’atteinte est réaffirmé tout comme l’existence de lésions pré-symptomatiques en séquence T2 chez un quart des patients asymptomatiques. Cette étude, imposante par sa taille, constitue une excellente base pour de futures analyses longitudinales et pourrait servir à l’établissement de critères de jugement pour de prochains protocoles thérapeutiques.
Magnetic Resonance Imaging in a large cohort of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients: pattern refinement and implications for clinical trials.
Tasca G, Monforte M, Ottaviani P, Pelliccioni M, Frusciante R, Laschena F, Ricci E.
Ann Neurol. 2016 (Mars).
