Résultats de la recherche : fsh
Mise à jour de sept « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 27 mai : Pr Sabrina Sacconi et Dr Teresinha Evangelista
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN. Jeudi 27 mai 2021 – 16h (heure de Paris) What’s new in FSHD ? Pr Sabrina Sacconi (CHU Nice, France) Dr Teresinha Evangelista (Association Institut de Myologie , APHP-GH Pitié Salpetrière, Paris) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_h87BX1UCSp2yuzDZvY2tLA
Dans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse
Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E), âgés de 4 à 13 ans, ont été annoncés lors de la conférence annuelle de la MDA, l’association américaine des dystrophies musculaires. Cet essai de tolérance sur 3 ans d’une … [Lire la suite]
Efgartigimod dans la myasthénie auto-immune : l’essai ADAPT de phase III aurait atteint son critère principal d’efficacité
Biothérapie immunomodulatrice, l’efgartigimod est un fragment d’anticorps dirigé contre les récepteurs néonataux Fc ou FcRn. Ces récepteurs empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune. En se liant aux FcRn, l’efgartigimod (ou ARGX-113) réduit le recyclage des IgG et donc leur taux circulant. Administré en perfusion … [Lire la suite]
Covid-19 et essais cliniques chez l’adulte – 6 questions à Kubéraka Mariampillai, PhD
Interview de Kubéraka Mariampillai, Chef de projet au sein de la plateforme des Essais Cliniques Adultes à l’Institut de Myologie dirigée par le Pr Bertrand Fontaine et coordonnée par le Dr Giorgia Querin, et membre de l’équipe 8 « Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées » du Centre de Recherche, dirigée par le Pr Olivier … [Lire la suite]
CMT : Acceleron Pharma stoppe le développement de l’ACE-083
Acceleron Pharma a annoncé par voie de presse des résultats d’un essai de phase 2 évaluant pendant un an une injection d’ACE-083, un anti-myostatine, dans les muscles tibiaux antérieurs toutes les 3 semaines, chez 44 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1 et CMT X. Au bout d’un an de traitement, aucun bénéfice clinique … [Lire la suite]
Annulation du séminaire de l’institut – 28 février – Davide Gabellini, PhD (Italie)
Ce séminaire est annulé. FSHD muscular dystrophy molecular pathogenesis and therapeutic perspectives Vendredi 28 février 2020 – 11h-12h Davide Gabellini, PhD (Head of Unit, Division of Genetics and Cell Biology, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano, Italy) Host : Sestina Falcone Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 … [Lire la suite]
Le 24ème Congrès international annuel de la WMS, à Copenhague
C’est au cœur de Copenhague, dans le jardin Tivoli, que s’est déroulée, du 1er au 5 octobre 2019, la dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society. Cette année encore, le nombre de participants a atteint un record, avec près de mille participants ! Pendant 5 jours, chercheurs, médecins, vétérinaires, étudiants ont pu … [Lire la suite]
Dyskinésie scapulaire dans la DM1 : caractéristiques cliniques et investigations génétiques
Pour étudier le décollement scapulaire ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire (condition de modification de la position normale et du mouvement de l’omoplate) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), généralement considérée comme une myopathie distale, un groupe de cliniciens et de chercheurs néerlandais et français incluant des experts de l’Institut de Myologie, ont … [Lire la suite]
CRISPR-Cas9 : première preuve de concept in vivo dans la DM1
Les équipes d’Ana Buj Bello (Généthon), de Denis Furling (Institut de Myologie) et Geneviève Gourdon (Institut Imagine) ont réalisé la première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet, grâce à cette approche d’édition du génome, les … [Lire la suite]
