Syndromes myasthéniques congénitaux ou auto-immuns
Flux RSSDes cellules CAR-T pour traiter les formes graves de syndrome de Lambert-Eaton
Des chercheurs allemands rapportent le cas d’un patient atteint d’un syndrome de Lambert-Eaton (ou LEMS, un trouble présynaptique de la jonction neuromusculaire très souvent d’origine paranéoplasique) ayant bénéficié d’une thérapie innovante : le patient avait une forme idiopathique de LEMS, des cellules CAR-T autologues anti-CD19 lui ont été administrées aboutissant à une déplétion sélective des lymphocytes … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital lié à CHRNE : des formes de gravité différente
L’étude phénotypique d’une série de 91 patients Roms Bulgares atteints de syndrome myasthénique congénital lié à la mutation homozygote c.1327delG du gène CHRNE, âgés d’un an à 64 ans, met en évidence trois groupes de sévérité différente : 44 patients, âgés en moyenne de 23,7 ans, présentaient une forme peu sévère ; vingt-six autres d’âge moyen de … [Lire la suite]
La 3,4-diaminopyridine peut améliorer les syndromes myasthéniques congénitaux liés à VAMP1
En 2017, des mutations de VAMP1 sont mises en cause dans un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Depuis, neuf cas autosomiques récessifs avec hypotonie, faiblesse faciale, fatigabilité, atteinte bulbaire et retard des acquisitions motrices ont été décrits. Cinq nouveaux cas viennent d’être rapportés en mai 2024. Leur description confirme la sévérité de l’atteinte bulbaire et motrice, … [Lire la suite]
Un probable effet fondateur finlandais dans une forme de syndrome myasthénique congénital
Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène DOK7 a été porté : tous étaient porteurs, à l’état homozygote, d’une mutation dans le gène DOK7 (c.1508dupC), ceci s’accompagnait d’une grande variabilité dans l’expression … [Lire la suite]
Succès de cellules CAR-T dans une myasthénie et un syndrome de Lambert-Eaton simultanés
Une équipe allemande rapporte le traitement par cellules CAR-T anti-CD19 autologues de deux femmes présentant à la fois une myasthénie auto-immune et un syndrome de Lambert-Eaton ne répondant pas à de multiples immunothérapies. Les deux patientes, dépendantes du fauteuil roulant avant la greffe, ont retrouvé une mobilité complète leur permettant notamment la pratique du vélo … [Lire la suite]
Les leçons du suivi au long cours de plus de 200 adultes atteints d’un syndrome myasthénique congénital en France
Une étude rétrospective conduite sur les données de 235 adultes colligées par un total 23 centres experts français, au cours d’un suivi d’une durée de 34 ans en moyenne, montre toutes les difficultés diagnostiques des syndromes myasthéniques congénitaux, avec : un début à l’âge adulte dans 12,3% des cas, un délai moyen avant diagnostic clinique de … [Lire la suite]
Une importance cohorte iranienne de patients avec déficience en COL-Q
Des cliniciens iraniens font état d’une importante cohorte de 26 patients suivis en moyenne pendant neuf ans et chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) avec déficience en COLQ a été prouvé de manière formelle : les données cliniques, électrophysiologiques et moléculaires de ces patients ont été compilées, les signes de début consistaient habituellement … [Lire la suite]
PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?
Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de Noonan). Un consortium international de chercheurs rapporte les observations de quatre enfants : tous présentaient des mutations dans le gène PTPN11 mais avaient été explorés préalablement pour suspicion de syndrome myasthénique … [Lire la suite]
Deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié au gène DPAGT1
Le syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaire. Chez les patients LG-CMS liée à des mutations du gène DPAGT1, est observé une réduction de la localisation des récepteurs à l’acétylcholine (RACh) à la jonction neuromusculaire (JNM), due au déficit de glycosylation entrainant une diminution de la transmission neuromusculaire caractérisé par un décrément. Par ailleurs, l’analyse des biopsies musculaires de patients atteints de … [Lire la suite]
Une scoliose associée à une faiblesse musculaire précoce doit faire rechercher un SMC
C’est la conclusion d’un article d’une équipe turque qui a repris les dossiers de onze patients atteints de syndrome myasthénique congénital présentant une scoliose : l’âge moyen était de 5,78 ± 3,27 ans et celui au moment du diagnostic de 3,55 ± 2,93 ans ; sept enfants présentaient une mutation dans le gène COLQ, deux dans le … [Lire la suite]
