Amyotrophie spinale
Flux RSSLe nusinersen n’empêche pas l’instabilité de hanche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs hongkongais ont cherché à savoir dans quelle mesure le traitement par nusinersen intrathécal influait sur le risque de luxation bilatérale de hanche, une complication très fréquemment observée dans l’amyotrophie spinale de type II (SMA II) liée au gène SMN1 : 10 enfants atteints de SMA de type II ont été inclus dans l’étude qui … [Lire la suite]
SMA avec 4 copies de SMN2, une forme à début infantile ?
L’étude des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issues du registre SMArtCARE ont montré : un âge moyen d’apparition des premiers symptômes de 6,4ans, 55 % des patients présentent des premiers symptômes avant l’âge de 3 ans et près de 95% sont symptomatiques à l’âge de 18 ans, 3 % n’ont … [Lire la suite]
L’imagerie opto-acoustique au service de l’amyotrophie spinale
Des chercheurs allemands ont appliqué une technologie destinée à explorer, de manière non invasive, les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) et bénéficiant de thérapies innovantes : l’imagerie opto-acoustique est une technique non invasive permettant de mesurer en trois dimensions des variations de signal au niveau du tissu musculaire, en fonction de la … [Lire la suite]
Une analyse des effets secondaires du Zolgensma® à l’échelle européenne
Entre janvier 2019 et septembre 2023, la base de données de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments a collecté 661 rapports individuels d’effets indésirables liés au Zolgensma®, représentant un total de 2744 effets indésirables. Dans plus de 92% des cas, seul le Zolgensma® a été suspecté. Plus de 50% des effets indésirables étaient qualifiés de … [Lire la suite]
Un nouvel outil pour évaluer les troubles de déglutition chez les jeunes enfants atteints de SMA
Des cliniciens allemands se sont intéressés aux troubles de déglutition présents chez les jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), traités ou non traités, et assez peu étudiés jusqu’ici : la population-cible comprenait des jeunes enfants atteints de SMA âgés entre 0 et 24 mois, après avoir utilisé les principaux outils existants et … [Lire la suite]
Un harnais de soutien utile à la mobilité des jeunes patients atteints de SMA
Des kinésithérapeutes américains ont testé un harnais de soutien relié à des poulies et à un cadre métallique facilitant à domicile les déplacements de l’enfant dans les trois plans de l’espace : 32 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (avec 2 ou 3 copies du gène SMN2) et âgés en moyenne de 2,9 ans … [Lire la suite]
Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique : une étude d’exome entier en trio (WES-Trio) a été réalisée en prénatal pour en déterminer l’origine, un variant tronquant homozygote du gène ASCC1 a été mis en évidence, ce dernier … [Lire la suite]
Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe (mais pas en France). Les 58 participants, âgés de 2 à 21 ans, ont reçu l’apitegromab en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an. La première cohorte (en ouvert) … [Lire la suite]
Le développement du langage est meilleur chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale traités à un stade présymptomatique
Des cliniciens italiens ont étudié les capacités langagières chez 36 enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type I, qu’ils soient symptomatiques (24/36) ou non (12/36), et ayant bénéficié d’une thérapie innovante : les 12 présymptomatiques avaient été diagnostiqués dans le cadre d’un dépistage néonatal, les 36 enfants ont bénéficié à un ou deux reprises dans le … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]