Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :
- il n’existe pas encore de recommandations internationales concernant cette sous-population d’enfants (nés par définition avant 38 semaines de gestation), qu’ils soient symptomatiques ou pré-symptomatiques,
- les dossiers de douze enfants prématurés dépistés entre 2021 et 2024 et porteurs de maximum 3 copies du gène SMN2, ont servi à l’étude,
- tous étaient asymptomatiques à la naissance mais l’état neurologique de l’un d’entre eux s’est détérioré à cinq semaines de vie,
- tous ont bénéficié d’une thérapie innovante, le plus souvent une thérapie génique (Zolgensma).
Un consensus semble se dessiner parmi les praticiens allemands pour attendre la date du terme avant de commencer à prescrire une thérapie innovante chez ces nouveau-nés.
