Chaque année, une journée consacrée à la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II permet de faire le point sur l’avancée des thérapeutiques et de favoriser les échanges entre tous les intervenants médicaux, scientifiques, associatifs et industriels engagés contre cette maladie.
- Les retours d’expérience du passage du Myozyme au Nexviadyme, traitement de seconde intention, sont plutôt en faveur de ce dernier, même si les réponses au Nexviadyme sont très différentes d’un malade à l’autre (amélioration motrice et/ou respiratoire, stabilisation ou dégradation sont possibles). Le changement de traitement a aussi permis de réadministrer une enzymothérapie à des patients qui avaient développé une réaction à la perfusion de grade sévère, en respectant le protocole de désensibilisation SWORD.
- Un programme d’ETP Enzy-Moi autour de l’enzymothérapie mis en place par la filière G2M a été présenté. Les inscriptions sont ouvertes pour tous les patients suivis en France.
- L’accent a été mis sur l’arrivée possible de nouveaux candidats-médicaments reposant sur des approches innovantes : thérapie génique ou réduction de substrat.
Dès à présent, une étude internationale d’histoire naturelle est en cours en France en prévision d’un éventuel essai de thérapie génique du laboratoire Astellas Gene therapies. L’objectif est de suivre l’évolution des anticorps dirigés contre l’AAV8, utilisé dans le produit de thérapie génique AT845 ainsi que d’autres biomarqueurs pertinents dans cette pathologie.
Voir aussi « L’actualité de la recherche dans la maladie de Pompe en 2024 »
