Myopathie distale
Flux RSSLes données d’une cohorte de 219 patients atteints de myopathie distale précisent les caractéristiques de ces maladies
Des médecins espagnols ont publié les données démographiques, cliniques, génétiques et physiologiques de la plus grande cohorte de patients présentant une myopathie distale Avec 219 patients inclus, la prévalence des myopathies distales dans la population espagnole (de la région de Valence) serait de 3,9 pour 100 000. Les malades présentaient souvent une faiblesse motrice distale … [Lire la suite]
À propos de 20 cas de titinopathie congénitale due à un variant d’exons du seul métatranscrit
Le gène TTN, qui comporte 363 exons, est sujet à de nombreux épissages alternatifs. Les exons exclus ou inclus partiellement dans les principales isoformes du muscle squelettique (isoforme N2A) ou cardiaque (isoforme N2B) sont définis comme les « exons du seul métatranscrit » (metatranscript-only exons ou MTT-only exons) et ne seraient exprimés que lors du développement fœtal du muscle. Une … [Lire la suite]
Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité physique et associées à des douleurs articulaires. Elle se plaint aussi d’une fatigabilité des membres supérieurs avec difficultés à garder les bras en l’air. La biopsie musculaire révèle une forte … [Lire la suite]
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai du 6’-sialyllactose (6SL) dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à 58 ans avec une durée moyenne de leur maladie de 8,6±5,1 ans : sept participants ont reçu 3g/j de 6SL (faible dose), sept autres 6g/j (forte dose) et six autres le … [Lire la suite]
La mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE
Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à celle des 43 porteurs d’une autre mutation : l’âge de début de la maladie était de 27 ans chez les premiers contre 24 ans chez les autres ; l’âge de la dépendance … [Lire la suite]
Une fois n’est pas coutume, un variant hétérozygote du gène TTN peut entrainer une myopathie dominante
Les 14 membres (huit atteints et six en bonne santé) d’une famille présentant une myopathie autosomique dominante ont été examinés minutieusement : les patients présentaient le même tableau d’atteinte musculaire squelettique associée à une atteinte cardiaque ; l’analyse génétique a retrouvé un variant non-sens c.70051C>Tp.(Arg23351) dans le gène TTN ; le séquençage de l’ARN montre une expression réduite de … [Lire la suite]
Caractérisation de la myopathie distale digénique liée à TIA1 et SQSTM1
La description de quatre nouveaux cas français de myopathie distale de type Welander et de 20 cas issus d’une revue de la littérature confirme le caractère digénique de la maladie : la mutation p.Asn357Ser du gène TIA1 y est associée à quatre variants différents de SQSTM1. L’atteinte est le plus souvent asymétrique et touche de façon prédominante les releveurs de pieds … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même temps que des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles : la famille, non consanguine, comportait quatre personnes (deux sœurs et deux frères) présentant un phénotype musculaire à prédominance distal (type Miyoshi), deux … [Lire la suite]
L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares : parmi ceux-ci, … [Lire la suite]
Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur
Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande cohorte de patients adultes chez qui le diagnostic de myopathie à GNE avait été préalablement porté : 157 cas ont été intégrés dans cette étude à caractère rétrospectif, le début des … [Lire la suite]
