Myopathies congénitales
Flux RSSDes anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses : aucun des patients n’était apparenté, chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés, chez un autre, le gène TPM2 codant la … [Lire la suite]
