Myopathies congénitales
Flux RSSMyopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique : des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ; le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ; … [Lire la suite]
Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses : aucun des patients n’était apparenté, chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés, chez un autre, le gène TPM2 codant la … [Lire la suite]
