Myopathies congénitales
Flux RSSLes Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Un variant biallélique de SOX8 à l’origine d’un nouveau syndrome associant myopathie, déformations osseuses, atteinte intellectuelle et dysfonction ovarienne
Une équipe canadienne rapporte le cas d’une jeune femme de 27 ans maigre et de petite taille avec un périmètre crânien diminué, une faiblesse musculaire proximale et distale non progressive, une atteinte intellectuelle modérée et une oligoménorrhée. Elle présente aussi une paralysie faciale, une importante dysphagie et une forte dysphonie, ainsi que des rétractions des … [Lire la suite]
Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractions (tendon d’Achille, … [Lire la suite]
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française rapporte : une autre famille présentant la même mutation responsable d’une arthrogrypose. la biopsie musculaire a montré une grande variation de taille des fibres musculaires, ainsi que la présence de corps … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 : 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ; l’âge … [Lire la suite]
Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique : des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ; le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ; … [Lire la suite]
Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses : aucun des patients n’était apparenté, chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés, chez un autre, le gène TPM2 codant la … [Lire la suite]
