Une étude francilienne à laquelle ont participé des chercheurs et cliniciens de l’Institut décrit le cas d’une patiente chez qui le diagnostic de myopathie congénitale a été porté à 20 ans :
- la patiente présentait une faiblesse musculaire diffuse depuis l’enfance mais aussi une atteinte du système nerveux central avec des troubles de l’apprentissage et une atrophie optique bilatéral,
- le séquençage à haut débit (NGS) a permis d’identifier un variant hétérozygote du gène SOX5,
- l’étude histologique du muscle a révélé la présence de nombreux cores, plutôt en position centrale, sans autres lésions dégénératives ni augmentation des CPK,
Ces données permettent d’élargir l’éventail phénotypique du syndrome de Lamb-Shaffer dans lequel des anomalies du gène SOX5 avaient été initialement décrites mais sans atteinte musculaire au premier plan.
