Laminopathie
Flux RSSUne nouvelle histoire naturelle des laminopathies à expression musculaire
Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec des variants pathogènes du gène LMNA : 26 patients ont participé à cette étude qui a duré deux ans, les paramètres de suivi habituels ont servi de base à l’analyse (score NSAA, … [Lire la suite]
23ème réunion annuelle du réseau français « Dystrophie Musculaire d’Emery- Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » le 15 novembre
La 23ème réunion réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» se tiendra le vendredi 15 novembre 2024 de 9h15 à 16h, sous un format hybride : En présentiel : Auditorium, Institut de Myologie, Bâtiment Babinski, Hôpital Pitié-Salpêtrière (Accès par le 52 Bd Vincent Auriol, métro ligne 6, station Chevaleret) En … [Lire la suite]
La L-carnitine et la créatine montrent leur potentiel thérapeutique dans des modèles animaux de laminopathies
Les dérivés d’acides aminés ont montré leurs bienfaits dans plusieurs myopathies, notamment les collagénopathies et les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré la pertinence thérapeutique de ces molécules, notamment la L-carnitine et la créatine, dans deux laminopathies : la dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LMNA et la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED). Ils ont généré … [Lire la suite]
La Fondation Leducq vient de financer le réseau international d’excellence PRIORITY coordonné par le Dr Gisèle Bonne
Le réseau international d’excellence PRIORITY vient de se voir attribuer une subvention de 8 000 000 US$ de la part de la Fondation Leducq. PRIORITY est un consortium de recherche regroupant 8 partenaires – 4 européens et 4 nord-américains* – qui va travailler sur la cardiomyopathie dilatée liée au gène LMNA (LMNA-DCM). PRIORITY sera coordonné par le Dr. Gisèle Bonne (Institut … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Efficacité d’une nutrition parentérale quasi-totale à long terme chez un jeune homme atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le poids d’un jeune homme de 26 ans atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est passé en un an de plus de 23,8 kg à 22,5 kg, en lien avec une aggravation de sa dysphagie aux aliments solides les six derniers mois. Il absorbait 500 à 600 kcal/jour et 150 à 200ml d’eau. Il a été … [Lire la suite]
Mariko Okubo récompensée à la WMS pour la découverte d’un nouveau rôle potentiel pour les lamines – Entretien
Mariko Okubo est post-doctorante au Centre de Recherche en Myologie dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuro-musculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau« . Neuropédiatre japonaise, elle est arrivée à Paris il y a deux ans. Elle a reçu le prix Léa Rose lors de la conférence annuelle de la WMS qui s’est … [Lire la suite]
Louise Benarroch lauréate du Prix Elsevier Runner Up à la WMS 2023 – Entretien
Louise Benarroch est chercheuse post-doctorante dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau » dirigée par Gisèle Bonne au sein du CRM de l’institut. Ses derniers travaux portant sur la caractérisation d’un modèle cellulaire pour les maladies musculaires ont été publiés* fin août, ils ont également été présentés … [Lire la suite]
Un risque très élevé de complications cardiaques dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens s’est intéressé aux troubles de la fonction cardiaque et/ou du rythme cardiaque au cours de l’évolution de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée au gène codant l’émerine (EMD1) de transmission récessive liée à l’X : les données cliniques et électrophysiologiques longitudinales de 38 hommes atteints d’EMD1 et de 21 … [Lire la suite]
Une étude européenne précise le phénotype cardiaque des enfants atteints de laminopathie musculaire
Des neuropédiatres et cardiologues européens ont compilé les données cliniques et paracliniques, notamment cardiaques d’une grande cohorte de 28 enfants avec des phénotypes variés de laminopathie : 13 présentaient un phénotype de type Emery-Dreifuss, 11 de dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA (L-CMD), deux de dystrophie musculaire des ceintures et deux un tableau de déficience musculaire … [Lire la suite]
