Dystrophinopathie chez les femmes
Flux RSSDes altérations cognitives et cérébrales retrouvées chez les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD
Alors que les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD sont le plus souvent asymptomatiques, une étude brésilienne montre qu’elles présentent parfois une atteinte dans plusieurs domaines cognitifs ainsi que des lésions structurelles de certaines régions du cerveau. Ont été incluses 33 femmes porteuses d’anomalies du gène DMD et 33 femmes en bonne santé appariées selon l’âge, le sexe, et le … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD … [Lire la suite]
Une nouvelle combinaison de biomarqueurs pour détecter les transmettrices de DMD
Des chercheurs chinois ont étudié les moyens d’améliorer le dépistage des femmes transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en dehors du génotypage du gène DMD, le dosage sanguin des créatine-phosphokinases (CPK) était jusqu’à présent le seul biomarqueur simple et bon marché, du fait du nombre important de faux-négatifs avec cette méthode, l’intérêt d’autres biomarqueurs … [Lire la suite]
Un atelier ENMC consacré aux dystrophinopathies chez les femmes
L’European Neuromuscular Center (ENMC) a réuni en mai 2022 une vingtaine d’experts mondiaux et de représentants de patients pour faire le point sur la physiopathologie, la prévalence et la prise en charge des personnes de sexe féminin présentant un déficit, partiel ou complet, en dystrophine. De leurs conclusions et recommandations, on retiendra : la nécessité d’abandonner … [Lire la suite]
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic … [Lire la suite]
