Dysferlinopathie
Flux RSSUne dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité physique et associées à des douleurs articulaires. Elle se plaint aussi d’une fatigabilité des membres supérieurs avec difficultés à garder les bras en l’air. La biopsie musculaire révèle une forte … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même temps que des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles : la famille, non consanguine, comportait quatre personnes (deux sœurs et deux frères) présentant un phénotype musculaire à prédominance distal (type Miyoshi), deux … [Lire la suite]
La galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie des ceintures de type R2). La galectine-1, une protéine liant les galactosides de type bêta, a été produite par génie génétique et injectée chez des souris modèles : la galectine-1 jouerait … [Lire la suite]
La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Réduit initialement à une myopathie distale de type Miyoshi, l’éventail phénotypique s’est rapidement étendu à des formes proximales pures comme la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) … [Lire la suite]
