Dystrophie musculaire de Becker
Flux RSSMyopathie de Becker : un modèle murin plus spécifique
Un nouveau modèle de rat de myopathie de Becker, présentant une délétion des exons 45-47 du gène Dmd, a été développé par une équipe française comprenant des chercheuses du Centre de Recherche en Myologie de l’institut : Ce rat modèle présente une altération modérée de sa locomotion et de son diaphragme, associée à une cardiomyopathie progressive. L’histologie … [Lire la suite]
L’évolution de la maladie dans la DMB dépend du type de délétion
Une étude d’histoire naturelle rétrospective sur 943 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) suivis dans 17 centres neuromusculaires italiens renseigne sur la corrélation entre l’anomalie génétique, les symptômes et l’évolution de la maladie. Le diagnostic a été posé à l’âge médian de 7,5 ans (4.0-14.0) ; celui de la dernière évaluation était de 26 … [Lire la suite]
Un nouveau modèle murin de la dystrophie musculaire de Becker
Des chercheurs canadiens ont mis au point un nouveau modèle de souris délété partiellement pour le gène codant la dystrophine (gène DMD) dans le but de mimer la dystrophie musculaire de Becker : une délétion en phase allant des exons 52 à 55 a été recréée chez l’animal grâce à une approche de type CRISPR-Cas9 (édition … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
La prévalence de l’épilepsie dans les dystrophinopathies revue à la baisse
Selon une étude rétrospective menée en Espagne sur les données de 416 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker ou présentant une hyperCKémie asymptomatique : la prévalence de l’épilepsie est de 1,4%, soit bien moins qu’estimé par différentes études passées (3,1% à 7,9%), mais un peu plus que dans la population générale (0,5 à … [Lire la suite]
La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à 15 ans atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB). Alors qu’ils avaient déjà suivi un programme de rééducation conventionnel, les résultats d’un nouvel entrainement via une … [Lire la suite]
La MFM et l’IRM des cuisses sont les outils d’évaluation les plus sensibles aux changements dans la DMB
Afin de définir des paramètres de suivi et d’évaluation de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) utilisables dans des essais cliniques, une équipe belge a mené une étude chez 21 patients atteints de BMD sur 18 mois. L’évolution de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, de critères rapportés par les patients (ActivLim, SF36), de nombreux … [Lire la suite]
