Collagénopathie
Flux RSSDimitrios Kourtzas lauréat du Prix Master aux JSFM 2024 – Entretien
Dimitrios Kourtzas vient de recevoir le Prix Master pour son projet de recherche sur les myopathies liées au collagène VI (COLVI) à l’issue des JSFM 2024. Il est en doctorat sous la direction de Valérie Allamand, dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau » dirigée par … [Lire la suite]
Le salbutamol est efficace dans des souris modèles de collagénopathie
Comme montré lors de recherches précédentes dans la SMA, le salbutamol est un candidat potentiel pour un repositionnement médicamenteux dans les maladies neuromusculaires avec des défauts de jonction neuromusculaire. Des chercheurs ont évalué pour la première fois les effets de cette molécule dans les collagénopathies grâce à des souris modèles chez lesquelles le gène COL6A1 … [Lire la suite]
L’expérience du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille auprès de patients atteints de collagénopathie
L’analyse des données génétiques et cliniques d’une cohorte de 25 patients, enfants et adultes, présentant des anomalies des gènes du collagène VI (COL6A1-3) et suivi dans le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille a montré que : 5 étaient atteints d’une dystrophie musculaire de type Ullrich, 15 d’une myopathie de Bethlem et 5 d’une … [Lire la suite]
Une méthode inédite pour traiter un pneumothorax récidivant dans la myopathie d’Ullrich
Des auteurs américains rapportent le cas d’une patiente de 19 ans atteinte de myopathie d’Ullrich (déficit en collagène VI) depuis l’enfance et ayant présenté un pneumothorax récidivant dans un contexte de ventilation non invasive au long cours. Cette complication d’origine barotraumatique semble assez fréquente dans ce type de myopathie. Un traitement conventionnel avec un cathéter … [Lire la suite]
