Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSLe GDF5, traitement « rajeunissant » de la déficience neuromusculaire liée à l’âge chez la souris
Une étude conduite par l’équipe de recherche MOOVE* dirigée par France Pietri-Rouxel, avec Sestina Falcone et Massiré Traoré, en collaboration avec plusieurs équipes de l’Institut de Myologie et de Sorbonne Université vient d’être publiée dans la revue Brain**. Elle porte sur les effets de l’administration chronique d’un facteur, le GDF5, sur la déficience neuromusculaire liée … [Lire la suite]
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a été porté : le tableau clinique associait une myopathie et des difficultés cognitives remontant à l’enfance, le tout chez une patiente sans antécédents familiaux mais avec une consanguinité parentale connue ; … [Lire la suite]
Histoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec vacuolisation progressive et atrophie des muscles squelettiques. L’objectif de cette étude rétrospective, menée par des équipes françaises comprenant des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, était de définir l’histoire … [Lire la suite]
Le recours à la ventilation mécanique à domicile a augmenté ces deux dernières décennies
Afin d’évaluer les usages de la ventilation mécanique à domicile, invasive ou non invasive, entre 2000 et 2023, des auteurs français et belges ont réalisé une revue de la littérature : 32 études avec un total de 8815 enfants sous ventilation à domicile ont été incluses ; 37% des enfants présentaient une maladie neuromusculaire ; au … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Publication d’une revue de la littérature concernant les complications neuromusculaires en rapport avec la vaccination contre le COVID-19
Une équipe iranienne a réalisé une analyse exhaustive de la littérature afin de déterminer l’importance et la nature des complications neuromusculaires liées, directement ou indirectement, avec la pandémie de COVID-19 : tirés d’une première extraction de 879 publications dans plusieurs bases de données, 133 articles ont retenu son attention, ils correspondaient à 258 individus dont 171 … [Lire la suite]
De la précision et de l’intérêt des tests électrophysiologiques fonctionnels dans les canalopathies et les myotonies
L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie, une dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2) : les symptômes les plus fréquents étaient une faiblesse musculaire, des myalgies, des crampes et une raideur musculaire, l’âge … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie rappelle sur vidal.fr les bonnes pratiques de l’activité physique dans les maladies neuromusculaires
Dans une contribution au Médicosport-santé© publié sur le site vidal.fr, des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie font état des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires : ils ont fait une analyse de la littérature des 30 dernières années et donnent des préconisations d’entrainement par groupes de pathologies (dystrophies … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon crée un entrepôt de données de santé
Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des maladies neuromusculaires, la mise au point de nouveaux traitements et le suivi de l’efficacité des traitements innovants. L’entrepôt de données de santé (EDS) de l’AFM-Téléthon collecte et héberge, dans une … [Lire la suite]
RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante pour la signalisation qui intervient lors du réarrangement du cytosquelette d’actine et au cours de la différenciation de lignées de myoblastes. Une équipe de l’Institut Cochin a collaboré avec des … [Lire la suite]
