Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSDe la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le point sur une forme plus rare de FSHD de type 2 liée au gène SMCHD1 : les données de séquençage et les études de méthylation de 54 patients négatifs pour la … [Lire la suite]
Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons
L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie montre que : 82% d’entre elles présentent des anomalies spécifiques d’une maladie neuromusculaire ; de 1970 à 1999, 11,6% des biopsies (sur 248) étaient normales contre 4% (sur 287) entre 2000 et … [Lire la suite]
ENTRY-DM : un réseau européen pour former une nouvelle génération de jeunes chercheurs sur la DM1 – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
ENTRY-DM est un réseau doctoral pluridisciplinaire MSCA* visant à développer des thérapies à base d’oligonucléotides et à préparer des essais cliniques dans la dystrophie myotonique, via une formation doctorale poussée. Il réunit 11 laboratoires européens et 18 partenaires internationaux experts dans des disciplines aussi variées que la chimie médicale, la génétique, la multi-omique, la bio-ingénierie … [Lire la suite]
Le premier outil numérique d’évaluation fonctionnelle validé dans la DMD
Le consortium international de chercheurs, comptant des experts de l’Institut de Myologie, ayant mis au point le SV95C, un paramètre numérique dans l’évaluation fonctionnelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) fait état de son adoption par l’Agence européenne du médicament (EMA) comme critère de jugement principal dans les essais thérapeutiques : cette évaluation repose sur … [Lire la suite]
Dermatomyosite et cancer ont des évolutions significativement associées
Une étude rétrospective française multicentrique de 73 patients présentant une dermatomyosite associée à un cancer et suivis en moyenne 3,92 ans, à laquelle ont participé des experts de l’Institut de Myologie, montre que : 82,2% présentaient une forme classique de dermatomyosite, 8,2% une forme amyopathique et 9,6% une forme hypomyopathique ; 76,7% ont eu un … [Lire la suite]
Myopathie de Becker : un modèle murin plus spécifique
Un nouveau modèle de rat de myopathie de Becker, présentant une délétion des exons 45-47 du gène Dmd, a été développé par une équipe française comprenant des chercheuses du Centre de Recherche en Myologie de l’institut : Ce rat modèle présente une altération modérée de sa locomotion et de son diaphragme, associée à une cardiomyopathie progressive. L’histologie … [Lire la suite]
Des recommandations pour la surveillance cardiaque des adultes atteints de canalopathie sous mexilétine
Une surveillance cardiaque est recommandée chez les adultes atteints de canalopathie musculaire traités pour leur myotonie par la mexilétine (Namuscla®), du fait d’un possible effet pro-arythmique du produit. Pour aider les prescripteurs, plusieurs experts, cardiologues et neurologues de différents Centres de référence français, et un pharmacologue italien, ont émis des recommandations concernant la surveillance cardiaque … [Lire la suite]
Dimitrios Kourtzas lauréat du Prix Master aux JSFM 2024 – Entretien
Dimitrios Kourtzas vient de recevoir le Prix Master pour son projet de recherche sur les myopathies liées au collagène VI (COLVI) à l’issue des JSFM 2024. Il est en doctorat sous la direction de Valérie Allamand, dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau » dirigée par … [Lire la suite]
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des cliniciennes de I-Motion, publient des recommandations pour harmoniser les pratiques de prescription de corticothérapie et de suivi des effets indésirables associés chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. … [Lire la suite]
Les équipes de l’Institut aux 21èmes JSFM du 20 au 22 novembre à Clermont-Ferrand
Les 21èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 20 au 22 novembre 2024 à Clermont-Ferrand. Cette rencontre est un moment privilégié d’échanges entre cliniciens et chercheurs fondamentaux francophones autour des dernières découvertes dans le champ de la myologie parmi lesquels la dynamique nucléaire dans les myopathies et les organoïdes neuromusculaires. Plus … [Lire la suite]
