Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSLes experts de l’Institut à la journée dédiée à la DMC organisée par l’AFM le 29 mars
Le samedi 29 mars, des cliniciennes et chercheuses de l’Institut de Myologie animeront en partie la journée d’information dédiée aux personnes concernées par une dystrophie musculaire congénitale (DMC) qui se déroulera de 9h30 à 17h30 à Evry. Sont prévus des conférences ainsi que des ateliers pratiques pour une journée riche en informations et en échanges. … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de checkpoint peuvent induire des myosites mais plus rarement des myasthénies
Une étude française à laquelle ont collaboré plusieurs chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie a montré, de manière rétrospective, les effets toxiques des inhibiteurs de checkpoint (ou de point de contrôle, ICI), des produits innovants largement utilisés en oncologie : des études antérieures avaient fait état de cas de myasthénie induite ou plus fréquemment de myosite induite, … [Lire la suite]
FSHD combinée à une authentique myosite : une association qui interroge
Une étude française impliquant notamment des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte plusieurs cas, inédits et troublants, de patients chez qui deux pathologies neuromusculaires co-existaient : à savoir, d’une part, une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD), prouvée en biologie moléculaire, et d’autre part, une myosite authentifiée par la présence d’auto-anticorps spécifiques, sur les 5 cas de la … [Lire la suite]
DMD : une thérapie génique efficace sur un modèle murin sévère de la maladie entraine une inflammation cardiaque
La myopathie de Duchenne, une dystrophie musculaire héréditaire grave et progressive, est causée par des mutations du gène DMD entraînant la perte d’une protéine essentielle au fonctionnement du muscle, la dystrophine. Il n’existe pas actuellement de traitement efficace, mais des essais de thérapie génique utilisant des micro-dystrophines sont menés depuis plusieurs années. Cette stratégie, qui … [Lire la suite]
Pierre Klein lauréat de la prestigieuse bourse MSCA pour son projet post-doctoral
Pierre Klein est actuellement post-doctorant senior dans l’équipe Repeat expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par Denis Furling. Il est lauréat d’une de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne pour son projet EpiDM: « Uncovering the role of the m6A epitranscriptome in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) ». Entretien avec Pierre Klein. Quels est … [Lire la suite]
Chiara D’Ercole, post-doctorante à l’Institut, lauréate de la prestigieuse bourse MSCA
Post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, Chiara D’Ercole est lauréate de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne pour son projet GLI-AGE: « Role of glial cells in age-related muscle sarcopenia and NMJ-disfunction ». Entretien avec Chiara D’Ercole. Quels est votre parcours ? J’ai soutenu ma thèse sur le rôle … [Lire la suite]
Deux post-doctorants de l’Institut lauréats de la prestigieuse bourse MSCA
Pour la 3ème année consécutive, la Commission Européenne a attribué la très renommée bourse Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA) à deux chercheurs post-doctorants de l’Institut de Myologie. Chiara D’Ercole et Pierre Klein ont pu présenter leur dossier de candidature et décrocher cette bourse très compétitive avec le support du service Grants Office de l’Institut. Cette bourse très … [Lire la suite]
Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité physique et associées à des douleurs articulaires. Elle se plaint aussi d’une fatigabilité des membres supérieurs avec difficultés à garder les bras en l’air. La biopsie musculaire révèle une forte … [Lire la suite]
De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le point sur une forme plus rare de FSHD de type 2 liée au gène SMCHD1 : les données de séquençage et les études de méthylation de 54 patients négatifs pour la … [Lire la suite]
Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons
L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie montre que : 82% d’entre elles présentent des anomalies spécifiques d’une maladie neuromusculaire ; de 1970 à 1999, 11,6% des biopsies (sur 248) étaient normales contre 4% (sur 287) entre 2000 et … [Lire la suite]
