Notre actualité scientifique & médicale

Flux RSS

L’échographie utile pour évaluer l’effort respiratoire des patients MFM : une étude de cas

Petit groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires, les myopathies myofibrillaires (MFM) se caractérisent, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne du réseau de fibres musculaires. Leurs manifestations cliniques sont variées avec, le plus souvent, une atteinte des muscles distaux et des anomalies cardiaques potentiellement létales. Les muscles … [Lire la suite]

Stratégie d’analyse génétique dans les neuropathies héréditaires

Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et neurophysiologiques ainsi que les traitements potentiels de ces maladies. En effet, les neuropathies héréditaires constituent un groupe hétérogène d’affections affectant les nerfs moteurs, sensoriels et/ou autonomes, dont de diagnostic peut s’avérer … [Lire la suite]

Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours

L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents questionnaires patients (patient-reported outcome measures ou PROM), spécifiques ou non de la myasthénie : EQ-5D-5L, MG-ADL, MG-QoL-15r… Selon des données préliminaires portant sur les 834 premiers participants : les résultats des différents … [Lire la suite]

Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents au congrès de la SFRMBM

Le 6ème congrès de la Société Française de Résonance Magnétique en Biologie et Médecine (SFRMBM) s’est tenu à Paris du 27 au 29 mars 2023. Son objectif : présenter les dernières avancées méthodologiques et les applications innovantes en imagerie par résonance magnétique (IRM) et en spectroscopie par résonance magnétique (SRM). Les communications ont porté tant … [Lire la suite]

Etude transversale de la fatigue neuromusculaire dans la myasthénie auto-immune – Entretien avec Simone Birnbaum

Simone Birnbaum, chercheuse au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire dirigé par Jean-Yves Hogrel (CEEN, Institut de Myologie) vient de publier un article évaluant la fatigue neuromusculaire chez les personnes atteintes de myasthénie auto-immune dans la revue Neurophysiologie Clinique. Entretien avec Simone Birnbaum. Quel était l’objectif de cette l’étude ? La myasthénie auto-immune (MG) est … [Lire la suite]

Un nouveau mécanisme physiopathologique pour expliquer l’asymétrie dans les myopathies mitochondriales

Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de pathologies, causées par des altérations de l’ADN mitochondrial (mutations faux-sens, délétions sporadiques à grande échelle ou mutations des gènes de maintenance nucléaire). Dans ces maladies rares et complexes, les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre et entre les différents tissus chez une même personne. Plus de … [Lire la suite]

Fiorella Grandi, lauréate de la prestigieuse bourse européenne Marie Sklodowska-Curie 2022 – Entretien avec Fiorella Grandi et Piera Smeriglio

Fiorella Grandi a démarré en octobre 2022 un post-doctorat dans le groupe Épigénétique et Biothérapies du motoneurone (SLA & SMA) dirigé par Piera Smeriglio. Elle est lauréate de l’appel MSCA Postdoctoral Fellowships 2022 ((Marie Skłodowska-Curie Actions – Horizon Europe). Son projet* porte sur les mécanismes d’épigénétique** qui influencent l’efficacité de la thérapie génique. Entretien avec Fiorella Grandi et Piera … [Lire la suite]

L’IRM quantitative pour évaluer l’évolution de l’état des muscles

Les essais cliniques liés aux dystrophinopathies  utilisent de plus en plus l’IRM quantitative dans le but d’évaluer l’évolution de l’état des muscles chez des patients atteints de ces maladies neuromusculaires. Dans cet étude prospective, des chercheurs du laboratoire de RMN (CEEN, Institut de Myologie) et un clinicien (Centre de Référence pour les MNM Paris-Est, Institut … [Lire la suite]

Un nouvel essai à l’Institut de Myologie sur la maladie de Steinert

L’essai ACHIEVE de phase I/II en double aveugle contre placebo évalue le DYNE-101. Ce candidat-médicament dans la maladie de Steinert est développé par la société Dyne Therapeutics. C’est un oligonucléotide antisens couplé à un fragment d’anticorps ciblant le récepteur hTfR1 (présent en grande quantité à la surface des cellules musculaires) administré par perfusion intraveineuse. L’Institut … [Lire la suite]

L’efficacité des thérapies dans la DMD dépend de la distribution territoriale de la dystrophine

La répartition de la dystrophine dans la fibre musculaire n’est pas uniforme. Elle est sous la dépendance des noyaux cellulaires, créant ainsi de petites unités fonctionnelles au niveau sarcolemmique. Des chercheurs de l’Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ont réalisé, avec la contribution de Généthon et de l’Institut de Myologie, des expérimentations chez des souris transgéniques permettant d’observer : … [Lire la suite]