Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSLes pharmacothérapies anti-fibrotiques dans les maladies des muscles squelettiques
La fibrose est définie comme une accumulation excessive de matrice extracellulaire. Elle peut toucher de nombreux organes, notamment les poumons, le foie, le cœur, la peau, les reins et les muscles. La fibrose musculaire est l’aboutissement d’un processus de régénération défectueux, d’une inflammation non résolue ou encore de dommages chroniques. De nombreuses maladies musculaires présentent … [Lire la suite]
L’implication du cytosquelette dans la cardiomyopathie dilatée causée par des mutations du gène LMNA – Entretien avec Caroline Le Dour
Caroline Le Dour est post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, au Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Elle est première autrice d’un article publié dans Nature Communications qui porte sur l’interaction des cytosquelettes d’actine et de microtubules dans la cardiomyopathie causée par des mutations du gène LMNA. … [Lire la suite]
Des « organes sur puce » miniaturisés pour modéliser les dystrophies musculaires
La quantification de la contraction fonctionnelle des muscles squelettiques est essentielle pour évaluer les résultats des thérapies dans les maladies neuromusculaires. Les modèles tridimensionnels d’ »organes sur puce » musculaires miment la fonction du muscle mais nécessitent la plupart du temps une importante quantité de matériel biologique, qui peut rarement être obtenue à partir de biopsies de … [Lire la suite]
Des auto-anticorps anti-VCP positifs dans la myosite à inclusions
Partant du constat que la protéine VCP est mutée dans une forme de myopathie à inclusions (IBM) et qu’elle est parfois présente dans les biopsies musculaires d’IBM ou d’autres myopathies inflammatoires, des chercheurs américains ont réalisé un profil immunologique comparatif chez 456 patients ou sujets sains. Parmi les 73 d’entre eux chez qui un diagnostic … [Lire la suite]
Doser les anti-TIF1γ de type IgG et surtout IgG2 dans la dermatomyosite de l’adulte affinerait l’évaluation du risque de cancer
Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1 γ (TIF1γ) sont associés, chez l’adulte atteint de dermatomyosite, à un surrisque de cancer. Une étude française associant des cliniciens de l’Institut de Myologie avait montré en 2019 que les anti-TIF1γ de sous-type IgG2 pourraient constituer un biomarqueur de ce risque tumoral. Un résultat que confirme une étude internationale … [Lire la suite]
Une méthode innovante de séquençage à longue lecture ciblé sans amplification permet de caractériser avec plus de précision les répétitions CTG chez des patients atteints de DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique autosomique dominant associé à une variabilité des symptômes. Elle est causée par une expansion instable des répétitions CTG qui augmente au fil des générations et dans les tissus, pouvant atteindre 4000 CTG. La variabilité clinique dépend du nombre de répétitions CTG, des interruptions CNG et … [Lire la suite]
Démarrage de l’essai SAPPHIRE à I-Motion
L’essai SAPPHIRE est un essai international de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo qui va évaluer les effets d’un double traitement : l’apitegromab (un anti-myostatine développé par Scholar Rock) injecté en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an, en complément d’un traitement par nusinersen ou risdiplam, chez des patients atteints de SMA de … [Lire la suite]
Le premier modèle prédictif d’événement cardiaque dans les maladies mitochondriales
Une équipe internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé rétrospectivement les dossiers de 600 patients atteints de maladie mitochondriale, examinés entre 2000 et 2019, pour lesquels le profil génétique, les anomalies cardiaques et la survenue d’évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) étaient connus. Les données de l’étude, avec un suivi médian de plus de six ans, montrent une atteinte … [Lire la suite]
La restauration de la dystrophine après le saut d’exon de Dmd médié par l’AAV U7 est modulée par l’exercice musculaire dans un modèle murin atteint d’une forme grave de DMD
Une équipe de chercheurs français, impliquant des chercheurs de l’institut, a montré dans un modèle murin de DMD sévère que l’exercice volontaire a un impact sur une approche de saut d’exon Dmd et sur la physiologie musculaire. Des souris D2-mdx ont reçu par voie intra-musculaire un snRNA AAV-U7 visant à corriger le cadre de lecture … [Lire la suite]
Mise au point de siRNA polyvalents allèle-spécifiques capables de réduire au silence toutes les mutations dominantes de la dynamine 2
Les mutations dominantes du gène DNM2 codant la Dynamine 2 (DNM2) sont à l’origine de la myopathie centronucléaire dominante (CNM), de certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et de la paraplégie spastique héréditaire. Une surexpression délétère de DNM2 a par ailleurs été constatée dans plusieurs autres maladies. En février 2018*, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]
