Actualités de la myologie

Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé le 22 juin 2023 l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché de la FDA pour l’Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl ou SRP-9001), son produit de thérapie génique microdystrophine dans la myopathie de Duchenne, selon le processus d’approbation accéléré. Cette autorisation s’applique aux garçons atteints de DMD, âgés de 4 à … [Lire la suite]

Le petit frère d’un jeune garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine possédant la même mutation dans le gène SLC52A3 responsable de la maladie a bénéficié in utero d’une supplémentation en riboflavine. Dès la 28ème semaine de grossesse, la maman a pris 200 mg de riboflavine toutes les quatre heures sans avoir d’effet … [Lire la suite]

Après une première phase en double aveugle de l’essai COMET qui a comparé l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) à l’alglucosidase alfa (Myozyme), tous les participants ont reçu Nexviadyme lors d’une phase d’extension en ouvert. A l’issue d’une année supplémentaire de traitement, les résultats ont été publiés en avril 2023 : Les participants … [Lire la suite]

Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics, vient de publier les résultats de l’administration chez des patients atteints de Myopathie de Duchenne (DMD), d’un produit de thérapie cellulaire nouveau, le DT-DEC01. Il est constitué de cellules chimériques exprimant la dystrophine issue de la fusion de deux myoblastes, l’un d’un donneur sain et … [Lire la suite]

Une équipe italienne a évalué la prévalence des autoanticorps spécifiques ou associés aux myosites chez 233 personnes âgées de 57 ans en moyenne, présentant une fibromyalgie définie par les critères de 2016 et suivie au moins depuis un an, sans signe clinique d’un quelconque désordre auto-immun. Des anticorps antinucléaires ont été retrouvés dans 24% des … [Lire la suite]

Une revue de la littérature a permis à des cliniciens chinois de faire une méta-analyse des données de 1 109 patients atteints de myasthénie juvénile publiées dans 11 articles entre 2000 et 2022. La maladie est apparue à l’âge moyen de 7,38 ans (d’un à 18 ans), sous forme d’une atteinte oculaire (ptosis, diplopie, strabisme) dans … [Lire la suite]

Dans le cadre d’études de toxicité animale préalables au démarrage d’un essai clinique de thérapie génique dans la maladie de Pompe, des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie font état de problèmes d’innocuité. Des primates de type macaques rhésus ont reçu par voie systémique, et à doses croissantes, un produit de thérapie génique développé par le … [Lire la suite]

Une myopathie héréditaire autosomique dominante avec, au niveau phénotypique, un tremblement très marqué au premier plan a été récemment décrite et mise en rapport avec le gène MYBPC1 codant une protéine C associée à la myosine. Les auteurs ayant mis à jour cette pathologie ultra-rare rapportent un autre cas mais dont le génotype est distinct : … [Lire la suite]

L’étude du statut nutritionnel de 159 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), 74 femmes et 85 hommes, a mis en évidence : une alimentation variée et équilibrée, avec toutefois des déficits en minéraux et vitamines, principalement en zinc et en vitamines C et E, des déficits dans les apports énergétiques et protéiques quotidiens ont aussi été … [Lire la suite]

La qualité, et donc la fiabilité, des critères de jugement (outcome measures) de la gravité et/ou de l’évolutivité de la myasthénie auto-immune (MG) laissent parfois à désirer, particulièrement dans le domaine des essais cliniques. C’est le constat fait par de nombreux experts réunis en conclave aux États-Unis en vue de faire des propositions d’amélioration : certaines … [Lire la suite]