Actualités de la myologie

Des cliniciens brésiliens ont compilé les données cliniques et les résultats d’imagerie cérébrale de patients atteints de déficit en mérosine (dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2) en vue d’établir de potentielles corrélations entre phénotype musculaire et atteinte cérébrale : cinquante-deux patients ont été inclus dans l’étude dont une grande majorité de non-marchants (85%), 19 % … [Lire la suite]

Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive liée au gène TRAPPC11 a été porté : un même variant pathologique (c.1287+5G>A) du gène TRAPPC11 a été identifié à l’état homozygote chez ces … [Lire la suite]

Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétion s’étendant des exons 3 à 9). Cette pathologie neuromusculaire est ultra-rare, transmise selon un autosomique récessive, et généralement classée parmi les cytopathies mitochondriales. La patiente présentait des signes musculaires (y compris un … [Lire la suite]

Une équipe toulousaine a comparé l’efficacité et l’acceptabilité d’une nouvelle orthèse pied-cheville hélicoïdale en fibre de carbone à celles d’une attelle postérieure en polypropylène chez 20 personnes présentant un pied tombant unilatéral : onze à la suite d’une lésion sciatique, une avec une séquelle de poliomyélite antérieure aiguë, deux avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth et six … [Lire la suite]

Un nombre grandissant d’équipes utilisent l’échographie musculaire soit à visée diagnostique, soit dans le cadre d’un suivi. Sauf en France où cet outil est assez peu prisé. Ces pratiques se heurtent toutefois à un manque de normes lequel rend difficile une comparaison des résultats obtenus. Dix-sept experts internationaux du domaine ont partagé leur expérience grâce … [Lire la suite]

Les chercheurs lyonnais qui ont mis au point et validé la mesure de fonction motrice (MFM) ont réalisé une analyse de la littérature pour évaluer les qualités de leur échelle dans le contexte des maladies neuromusculaires où l’impact des thérapies innovantes constitue une donnée nouvelle. Quarante-neuf articles faisant référence à l’utilisation de la MFM ont … [Lire la suite]

À l’occasion du congrès Cure SMA Research & Clinical care, qui a eu lieu du 28 au 30 juin 2023 à Orlando (États-Unis), plusieurs résultats d’essais cliniques ont été annoncés : l’essai RESPOND dévoile à six mois des bénéfices supplémentaires du Spinraza® après un traitement par Zolgensma® chez 29 participants ; l’essai FIREFISH confirme la bonne tolérance … [Lire la suite]

Dans le contexte de l’assistance ventilatoire dans les maladies neuromusculaires et des problèmes qu’elle pose, des spécialistes français ont entrepris une méta-analyse des données de littérature : seize études ont été retenues correspondant à 176 patients dont 113 atteints de pathologies  neuromusculaires, ont été compilées en particulier les données de la ventilation non invasive et des … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est classiquement définie par une atteinte quasi-exclusive du deuxième motoneurone. Des cliniciens canadiens ont compilé et analysé la littérature portant sur l’imagerie cérébrale dans cette maladie avec comme objectif d’évaluer une possible atteinte surajoutée au niveau du système nerveux central. Douze articles ont été extraits des … [Lire la suite]

Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe lettone a étudié la pertinence de doser les neurofilaments dans le sang chez des patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : cent un patients atteints de CMT et 64 sujets sains ont été inclus dans l’étude ; parmi ceux-ci, 73 patients et 28 contrôles ont pu … [Lire la suite]