Actualités de la myologie
Flux RSSMaladie de McArdle : quel impact sur la participation sociale des malades ?
Le registre EUROMAC rassemble les informations de 269 personnes atteintes de maladie de McArdle, provenant de huit pays européens dont la France, ainsi que des États-Unis. Une étude s’appuyant sur les réponses de 73% de ces patients fournit un nouvel éclairage sur leur maladie en vie réelle : 67% des répondants disent exercer une activité … [Lire la suite]
L’observance de la ventilation non-invasive n’est pas liée aux paramètres respiratoires dans la DM1
Des chercheurs néerlandais ont étudié l’observance de la ventilation mécanique non-invasive (VNI) prescrite dans le cadre de la prise en charge respiratoire de patients atteints de maladie de Steinert (DM1). 101 patients chez qui cet appareillage avait été prescrit ont été suivis pendant au moins un an, au bout d’un an, 58 d’entre eux se … [Lire la suite]
Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir leurs expériences avec le régime cétogène pauvre en glucides et riche en graisses. Les résultats montrent que : un tiers des participants ont essayé ce régime, Parmi eux près de … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la piste de l’inhibition de la nécroptose
Dans le muscle déficitaire en dystrophine de souris, de rat et de chien modèles de dystrophie musculaire de Duchenne, il existe une activation de la nécroptose, de RIPK1 et RIPK3, des molécules de signalisation clés de la nécrose programmée, ainsi que de MLKL, un effecteur aval de RIPK1 et 3. Cependant, deux études ont montré … [Lire la suite]
Un système CRISPR-Cas9 permet d’induire un saut multiple d’exons dans la DMD
L’édition génomique est une approche en devenir dans le traitement ciblé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des chercheurs japonais ont conduit des expérimentations avec l’outil CRISPR-Cas9 dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSc) : à la différence d’autres outils d’édition génomique ciblant un exon du gène DMD, le système utilisé permet de sauter de … [Lire la suite]
La myopathologie de la DMD révèle une sénescence intrinsèque des cellules souches musculaires
Une équipe franco-italienne s’est intéressée aux processus de régénération ainsi qu’aux précurseurs fibro-adipogéniques et aux cellules souches musculaires de 24 biopsies musculaires de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en établissant la trajectoire myopathologique de la DMD, elle a montré l’existence d’une augmentation des cellules fibro-adipogéniques parallèle à une diminution des capacités régénératives … [Lire la suite]
Les corticoïdes améliorent l’efficacité du traitement préventif de l’insuffisance ventriculaire gauche dans la DMD
Une étude rétrospective de la survenue d’une atteinte ventriculaire gauche chez 455 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, nés entre 1982 et 2009 et suivis en moyenne pendant 10 ans avec un âge moyen au dernier bilan de 14,8 ans montre que : 40,7% ont présenté une insuffisance ventriculaire gauche (fraction d’éjection inférieure à 55% … [Lire la suite]
Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker
Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie. Il en ressort que : la dystrophie musculaire commence à se manifester par des symptômes musculaires, une hyperCKémie et des troubles du système nerveux central, … [Lire la suite]
L’hormone de croissance pour pallier le ralentissement de la croissance lié aux corticoïdes dans la DMD
Quatre garçons atteints de myopathie de Duchenne pour laquelle ils étaient sous corticoïdes (deflazacort ou prednisone) présentaient un retard de croissance avec une taille variant entre -3,24 et -1,85 écart type, une vitesse de croissance allant de 0 à 3,25 cm/an et un retard d’âge osseux de deux à quatre ans. La mise en route … [Lire la suite]
Identification des causes de décès du seul patient traité lors du premier essai de thérapie génique à base de CRISPR-Cas9 dans la DMD
Des chercheurs américains ont analysé les causes du décès d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgé de 27 ans, et ayant participé au premier essai utilisant le système CRISPR-Cas9 à des fins thérapeutiques dans cette maladie : le patient avait bénéficié d’une injection unique par voie intra-veineuse d’un produit d’édition génomique médié par … [Lire la suite]
