Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie. Il en ressort que :
- la dystrophie musculaire commence à se manifester par des symptômes musculaires, une hyperCKémie et des troubles du système nerveux central,
- 53,8% des patients présentent des troubles de la marche avec recours au fauteuil roulant à l’âge moyen de 36 ans,
- les atteintes musculaires et respiratoires sont dépendantes du type de délétion dans le gène DMD : très sévère pour une délétion des exons 45 à 49 ou, au contraire, sans nécessité de recourir à une ventilation pour les délétions des exons 45 à 47 ou 45 à 55,
- l’atteinte cardiaque ne serait pas associée à la sévérité de l’atteinte musculaire liée aux délétions du gène DMD,
- il n’y aurait pas de corrélation génétique particulière pour les troubles du système nerveux central.
