Actualités de la myologie
Flux RSSTrois nouveaux cas de mutation p.Ser85Cys dans le gène MATR3 dans une forme de myopathie distale
Des myologues franciliens rapportent le cas de trois adultes (dont deux apparentés) d’origine portugaise, suivis en France pour un déficit musculaire à évolution lentement progressive : les études histologiques et génétiques ont permis d’affirmer le diagnostic de myopathie distale en lien avec un variant déjà connu du gène MATR3 codant la matrine-3, ce variant pathogène est … [Lire la suite]
FOXK2 : un nouveau gène de myopathie congénitale avec ptosis
Des chercheurs chinois rapportent pour la première fois des mutations dans le gène FOXK2 au sein de cinq familles non-apparentées : le phénotype clinique était celui d’une myopathie congénitale autosomique dominante avec début précoce et présence d’un ptosis très marqué et souvent asymétrique, cinq variations pathologiques de séquence distinctes ont été mises en évidence dans le … [Lire la suite]
L’expérience danoise en matière de myasthénie auto-immune
Des chercheurs danois rapportent les résultats d’une grande étude épidémiologique concernant la mortalité observée dans la myasthénie auto-immune entre 1985 et 2020 : les informations ont été tirées des entrepôts de données de santé existant au Danemark, les chiffres de mortalité ont été définis en fonction de la date de survenue de l’événement (avant un an … [Lire la suite]
DMD : le canakinumab diminue certains marqueurs sanguins mais pas l’IL1b
Anticorps monoclonal qui neutralise l’interleukine 1 bêta (IL1β), un marqueur inflammatoire fortement exprimé dans la myopathie de Duchenne, le canakinumab (Ilaris®) est un immunosuppresseur déjà commercialisé. Un essai américain de phase I/II a évalué l’efficacité de 2mg/kg de canakinumab chez 3 garçons atteints de DMD (deux âgés de 4 ans et un de 5 ans), … [Lire la suite]
Les particularités de la dermatomyosite sur peau noire
La prévalence de la dermatomyosite est plus élevée chez les personnes qui ont la peau noire. Après avoir analysé 100 cas publiés depuis 1951, des auteurs canadiens notent que pour cette population : le diagnostic initial est erroné dans 10% des cas, la myosite étant confondue avec un lichen plan hypertrophique, une réaction allergique, une infection cutanée… … [Lire la suite]
Résultats d’un essai de monohydrate de créatine dans une population pédiatrique atteinte de FSHD
Un essai randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été mené chez 13 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) qui ont reçu en croisé du monohydrate de créatine ou un placebo pendant deux périodes de 12 semaines, séparées par une période sans traitement de 6 semaines. Onze participants ont été jusqu’au bout de cet essai. … [Lire la suite]
Le 2ème congrès européen de spécialistes de la CMT aura lieu fin octobre en Belgique, inscrivez-vous !
Organisée par la Fédération européenne des associations CMT, l’Université d’Anvers et l’European CMT Research Association (ECRA), la deuxième édition de ce congrès sera l’occasion de réunir environ 150 cliniciens et scientifiques experts de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) du 23 au 25 octobre 2025 à Anvers (Belgique). Au programme de ces deux journées, des présentations orales et … [Lire la suite]
DMD : démarrage de la phase pivot de l’essai de thérapie génique de Généthon
Les résultats de l’essai de thérapie génique à base de micro-dystrophine (GNT0004) mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne ont été présentés le 17 mai au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire (ASGCT). Ils démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de … [Lire la suite]
Une approche d’édition génomique efficace dans la DMD
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53 et en restaurant le cadre de lecture ouvert (ORF) de la dystrophine. L’injection du matériel d’édition génomique : a induit une restauration de 68% de la dystrophine dans des cardiomyocytes dérivés … [Lire la suite]
La prévalence de la myopathie à GNE probablement sous-estimée
La myopathie à GNE (GNEM) reste une maladie neuromusculaire particulièrement rare (avec une estimation de 1 à 9 cas pour 1 million) mais sans doute parce qu’elle reste méconnue et mal diagnostiquée : en complément du registre international de patients, des chercheurs appartenant au consortium international dédié à la GNEM ont utilisé les informations contenues dans … [Lire la suite]
