Actualités de la myologie
Flux RSSLa protéine RhoA serait un régulateur essentiel dans la fusion des myoblastes
Des travaux de chercheurs parisiens pointent le rôle important que jouerait RhoA, un des membres de la superfamille des GTPases de type Rho déjà très étudié dans le domaine du cancer, dans plusieurs propriétés et fonctions des cellules satellites musculaires : deux fonctionnalités en particulier ont été étudiées : la fusion des cellules souches musculaires et … [Lire la suite]
Les anomalies mitochondriales au centre de l’atteinte cardiaque observée dans les desminopathies
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés aux mécanismes physiopathologiques à l’origine des cardiopathies très fréquemment observées dans les desminopathies primaires, forme la plus fréquente de myopathie myofibrillaire : des cardiomyocytes issus de cellules souches induites pluripotentes présentant la mutation DESE439K ont servi de modèle, leurs anomalies ont été comparées à celles observées dans … [Lire la suite]
Nouvel échec d’un traitement anti-myostatine dans la DMD
Les investigateurs ayant conduit trois essais cliniques visant à tester l’efficacité et la tolérance du taldefgrobep alpha (une molécule inhibitrice de la myostatine) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) publient dans un même article des résultats décevants : il s’agissait d’un essai de phase I chez des volontaires sains initié dès 2014, suivi de deux … [Lire la suite]
Un nouveau gène responsable du syndrome de Fazio-Londe ?
Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en transporteur de la vitamine B2, ou riboflavinopathies. Des cliniciens iraniens rapportent une observation tendant à remettre en cause ce postulat : la patiente âgée de 25 ans présentait toutes les caractéristiques … [Lire la suite]
L’allèle rs1800628 A du TNF-α, facteur de risque de myasthénie et d’un manque de réponse rapide aux corticoïdes
Une équipe chinoise a étudié les polymorphismes du TNF-α chez 409 adultes atteints de myasthénie auto-immune et 487 contrôles. Elle a trouvé que : l’allèle rs1800628 A est significativement plus fréquent chez les personnes atteintes de myasthénie que chez les contrôles ; sa fréquence est aussi plus élevée dans les sous-groupes des débuts précoces, des myasthénies sans … [Lire la suite]
Une opinion d’experts sur les (bons) résultats du rozanolixizumab dans la myasthénie
Trois neurologues du Centre for Neuromuscular Diseases de Toronto ont analysé les conclusions de différents essais du rozanolixizumab (Rystiggo®), un anticorps monoclonal dirigé contre les récepteurs néonataux Fc (anti-FcRn), dans la myasthénie auto-immune avec anticorps anti-RACh ou anti-MuSK. Ils en concluent que : le rozanolixizumab est efficace, entrainant une réduction des IgG pathogènes jusqu’à -78%, similaire … [Lire la suite]
Planifier la grossesse, un moyen efficace de réduire les complications maternelles graves liées à la myasthénie
Une étude nord-américaine en ligne a rassemblé 59 femmes ayant mené 90 grossesses dans la décennie qui a suivi le diagnostic de myasthénie auto-immune : 62,2% de ces heureux évènements ont été planifiés, les autres grossesses, non planifiées, se sont accompagnées d’un risque accru d’exacerbation de la maladie (37,7% versus 13,7%), d’hospitalisation (26,5% vs 11%) et … [Lire la suite]
Publication d’une revue de la littérature concernant les complications neuromusculaires en rapport avec la vaccination contre le COVID-19
Une équipe iranienne a réalisé une analyse exhaustive de la littérature afin de déterminer l’importance et la nature des complications neuromusculaires liées, directement ou indirectement, avec la pandémie de COVID-19 : tirés d’une première extraction de 879 publications dans plusieurs bases de données, 133 articles ont retenu son attention, ils correspondaient à 258 individus dont 171 … [Lire la suite]
Essai de DYNE-101 dans la maladie de Steinert : des résultats préliminaires annoncés
La société Dyne Therapeutics qui développe l’oligonucléotide antisens DYNE-101 dans la maladie de Steinert a publié des premiers résultats de son essai ACHIEVE en cours. Il s’agit d’un essai de phase I/II commençant par une phase d’escalade de doses. Le traitement apparait bien toléré aux trois doses évaluées. Des améliorations de la myotonie et de … [Lire la suite]
Résultats du Zolgensma à partir du registre RESTORE dans la SMA
Sponsorisé par Novartis, le registre RESTORE collecte des données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) notamment sous un des trois traitements (Zolgensma, Spinraza et Evrydsi). Les données de 168 patients traités par Zolgensma issues de ce registre ont été analysées : les patients étaient âgés de 0 à 6 mois au moment de leur diagnostic … [Lire la suite]
