Actualités de la myologie
Flux RSSLa version française de l’échelle de qualité de vie PedsQL® adaptée à la DMD est désormais validée
Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Un groupe de neuropédiatres français a testé la version française du module de la PedsQL dédié à la DMD : 107 patients atteints de DMD et leurs parents … [Lire la suite]
À la recherche de nouveaux biomarqueurs dans la DMOP
Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un point complet concernant les différents biomarqueurs de cette maladie myodégénérative à début tardif : l’expansion de triplets nécessaire à l’affirmation du diagnostic et à l’appréciation du phénotype doit désormais s’exprimer en … [Lire la suite]
Une cohorte japonaise de patients atteints de myasthénie auto-immune à auto-anticorps MuSK
Un consortium japonais de cliniciens rapporte les données cliniques et paracliniques d’une importante série de patients chez qui le diagnostic de myasthénie auto-immune à anticorps anti-MuSK positifs a été porté : 51 patients ont été inclus dans l’étude à partir d’un échantillon initial de 1 710 patients atteints de myasthénie auto-immune (soit 3 % de l’ensemble), … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la forme … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : la piste encourageante de l’inactivation de la PI3KC2β
Dans le numéro des Cahiers de myologie de novembre 2023, l’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), reprend en français les résultats qu’ils ont obtenus et publiés en anglais en mai 2023 dans la revue JCI Insight : l’inactivation sélective totale de l’activité kinase de la PI3KC2β prévient l’atrophie et la … [Lire la suite]
Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et 2015 et d’un essai international de phase 3 entre 2021 et 2023, notamment en France. Ses résultats préliminaires en ont été annoncés par communiqué de presse en décembre 2023. Le … [Lire la suite]
Les complications respiratoires restent fréquentes lors des crises myasthéniques
Une étude multicentrique conduite en Allemagne a permis de mieux comprendre les déterminants des complications respiratoires lors des crises aiguës de myasthénie auto-immune : 12 centres ont participé à l’étude et ont mis en commun les données cliniques de 197 patients ceci correspondait à 217 épisodes aigus ayant nécessité une ventilation mécanique en soins intensifs, 64 … [Lire la suite]
Un profil mitochondrial atypique dans l’amyotrophie spinale dite de Jokela
L’amyotrophie spinale (SMA) dite de Jokela (SMAJ), du nom d’un des chercheurs l’ayant identifiée, est une variante ultra-rare de SMA non liée au 5q avec une prévalence plus élevée en Finlande : les données cliniques et biochimiques de 11 patients finlandais ont été comparées à celles de 26 patients atteints de mitochondriopathies et à celles … [Lire la suite]
Une étude comparative de différentes échelles d’évaluation de la fonction motrice dans la DMD
Des spécialistes anglais réunis au sein du réseau UK-NorthStar publient les données comparatives de trois outils d’évaluation de la fonction motrice utilisées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’échelle dite « NorthStar », le test de vitesse de marche sur 10 mètres et le temps mis pour se relever de la position assise au sol, leurs … [Lire la suite]
Les bénéfices de l’utilisation des orthèses KAFO chez les garçons atteints de DMD
Une étude rétrospective japonaise a analysé les effets à long-terme d’un programme de stimulation de la station debout avec des orthèses KAFO soutenant les genoux, les chevilles et les pieds, mises en place dès que la flexion dorsale de la cheville est devenue inférieure à 0° et avant la perte de la marche. L’étude a … [Lire la suite]
