Actualités de la myologie
Flux RSSLa myasthénie auto-immune en France vu par le prisme du système national de données de santé
Afin d’évaluer l’incidence et la prévalence de la myasthénie auto-immune en France, un groupe de chercheurs auvergnats a analysé les données contenues dans le système national de données de santé (SNDS) : l’étude a porté sur la période 2008-2018, 331 patients ont été identifiés au sein du SNDS ce qui a permis d’extrapoler une incidence de … [Lire la suite]
Une thérapie duale à base de cellules CAR-T tentée avec succès dans la myasthénie auto-immune réfractaire
Dans une Lettre à l’Editeur, des cliniciens chinois rapportent le cas d’un patient myasthénique de 64 ans ayant bénéficié de cellules CAR-T ciblant à la fois l’antigène BCMA et l’antigène CD19 : le patient avait eu un parcours classique de myasthénie réfractaire sur les sept années ayant suivi son diagnostic en 2016, un protocole de déplétion … [Lire la suite]
De l’intérêt de l’éculizumab dans la myasthénie réfractaire et d’un éventuel switch pour le ravulizumab
Des cliniciens japonais rapportent leur expérience, en vie réelle, de l’administration de nouvelles molécules anti-complément dans une série de 36 adultes atteints d’une forme réfractaire de myasthénie auto-immune (3% d’une cohorte totale de 1 106 patients myasthéniques) : les 36 patients concernés avaient reçu de l’éculizumab (Soliris®) en première intention et ce pour une durée moyenne … [Lire la suite]
Quand les bienfaits des bains chauds dans la DMD sont revisités
Des kinésithérapeutes brésiliens ont étudié les variations de paramètres physiologiques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne en position assise, en milieu aqueux ou en milieu aérien : 16 patients atteints de DMD se sont livrés à une expérience consistant à mesurer dans deux environnements distincts, les dépenses énergétiques (par le biais notamment de … [Lire la suite]
L’inhibition d’un micro-ARN cardiaque améliore la fibrose et la fonction dans un modèle murin de DMD
Des chercheurs américains et sud-coréens se sont intéressés au dysfonctionnement myocardique observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Leurs travaux portaient sur une souris transgénique présentant un déficit combiné mais partiel en dystrophine et en utrophine (mdx/utrn (+/-) : un micro-ARN inhibiteur a été apporté à l’animal grâce à un AAV (virus adéno-associé) de type 9 … [Lire la suite]
Préserver la santé bucco-dentaire sous anti-CD20
Une équipe du CHU de Nice rapporte : une série de six patients âgés de 34 à 79 ans ayant présenté des troubles bucco-dentaires (douleurs, abcès ou fracture dentaire, parodontite…) 10 jours à deux ans après avoir débuté un traitement par anti-CD20 (rituximab ou ocrelizumab) pour myasthénie auto-immune, sclérose en plaques ou neuromyélite optique ; le recensement … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la DMD vu par différentes parties prenantes
Des chercheurs australiens ont voulu savoir comment le dépistage néonatal (DNN) de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) serait perçu à un moment où des thérapies innovantes, supposément efficaces, sont annoncées : 50 aidants ou soignants, et 26 professionnels de santé ont participé à une enquête, une grande majorité d’entre eux (80 %) se sont déclarés … [Lire la suite]
SMA avec 4 copies de SMN2, une forme à début infantile ?
L’étude des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issues du registre SMArtCARE ont montré : un âge moyen d’apparition des premiers symptômes de 6,4ans, 55 % des patients présentent des premiers symptômes avant l’âge de 3 ans et près de 95% sont symptomatiques à l’âge de 18 ans, 3 % n’ont … [Lire la suite]
La prévalence de l’épilepsie dans les dystrophinopathies revue à la baisse
Selon une étude rétrospective menée en Espagne sur les données de 416 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker ou présentant une hyperCKémie asymptomatique : la prévalence de l’épilepsie est de 1,4%, soit bien moins qu’estimé par différentes études passées (3,1% à 7,9%), mais un peu plus que dans la population générale (0,5 à … [Lire la suite]
La caractérisation des myosites Ku-positive fait apparaître une certaine hétérogénéité
Un consortium international, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a mis en commun les données cliniques et biologiques de patients atteints d’une forme rare de myopathie inflammatoire, la myosite à auto-anticorps positifs pour l’antigène Ku, et les a comparés à celles existantes pour la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) : 26 biopsies musculaires (anti-Ku-positives) issues … [Lire la suite]
