Actualités de la myologie
Flux RSSLes complications respiratoires restent fréquentes lors des crises myasthéniques
Une étude multicentrique conduite en Allemagne a permis de mieux comprendre les déterminants des complications respiratoires lors des crises aiguës de myasthénie auto-immune : 12 centres ont participé à l’étude et ont mis en commun les données cliniques de 197 patients ceci correspondait à 217 épisodes aigus ayant nécessité une ventilation mécanique en soins intensifs, 64 … [Lire la suite]
Un profil mitochondrial atypique dans l’amyotrophie spinale dite de Jokela
L’amyotrophie spinale (SMA) dite de Jokela (SMAJ), du nom d’un des chercheurs l’ayant identifiée, est une variante ultra-rare de SMA non liée au 5q avec une prévalence plus élevée en Finlande : les données cliniques et biochimiques de 11 patients finlandais ont été comparées à celles de 26 patients atteints de mitochondriopathies et à celles … [Lire la suite]
Une étude comparative de différentes échelles d’évaluation de la fonction motrice dans la DMD
Des spécialistes anglais réunis au sein du réseau UK-NorthStar publient les données comparatives de trois outils d’évaluation de la fonction motrice utilisées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’échelle dite « NorthStar », le test de vitesse de marche sur 10 mètres et le temps mis pour se relever de la position assise au sol, leurs … [Lire la suite]
Les bénéfices de l’utilisation des orthèses KAFO chez les garçons atteints de DMD
Une étude rétrospective japonaise a analysé les effets à long-terme d’un programme de stimulation de la station debout avec des orthèses KAFO soutenant les genoux, les chevilles et les pieds, mises en place dès que la flexion dorsale de la cheville est devenue inférieure à 0° et avant la perte de la marche. L’étude a … [Lire la suite]
Vers un consensus pour établir des nouveaux critères d’hypoventilation alvéolaire chez l’enfant atteint de pathologie neuromusculaire
Un groupe de quinze experts américains s’est réuni pour partager son expérience dans le domaine de l’hypoventilation alvéolaire fréquemment observée dans les pathologies neuromusculaires chez l’enfant : une analyse de la littérature et le recours à la méthode Delphi lors des échanges ont été utilisés pour tenter de parvenir à un consensus, les critères d’hypoventilation étaient … [Lire la suite]
Une méta-analyse des effets secondaires liées aux traitements innovants dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au peigne fin les données rendues publiques par la FDA américaine concernant la tolérance clinique et biologique des trois médicaments couramment utilisés dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : ces chercheurs ont utilisé une méthode comparative de type Venn à partir des données issues du … [Lire la suite]
Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée
Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème qui en résulte. Des cliniciens anglais et néerlandais rapportent les observations de trois patients chez qui le diagnostic final de myopathie génétique a pu être porté dans un tel contexte : … [Lire la suite]
L’association du ribitol et de la thérapie génique montre des effets synergiques chez des souris modèles de LGMD R9
Des chercheurs américains ont tenté de combiner chez des souris modèles de myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP (LGMD R9) deux approches thérapeutiques : une supplémentation orale de ribitol 5 % à l’âge de cinq semaines, suivie quatre semaines plus tard de l’administration d’une dose de 1e13 vg/kg (faible) ou 5e13 vg/kg (forte) de thérapie génique … [Lire la suite]
Une expérience pilote pour la détection et la prise en charge des troubles respiratoires chez les femmes enceintes atteintes de maladie neuromusculaire
L’étude IT-NEUMA-Preg a été conduite dans sept hôpitaux italiens entre 2015 et 2022. Parmi les 94 femmes enceintes incluses : 24 se sont avérées à risque de développer des troubles respiratoires susceptibles de retentir sur la grossesse en cours ou en période post-natale, celles-ci ont pu bénéficier d’une prévention de ces troubles grâce à la ventilation … [Lire la suite]
Un modèle de cellules souches pour évaluer le passage de la barrière hémato-encéphalique
Des chercheurs anglais ont mis au point des lignées de cellules souches pluripotentes induites (induced pluripotent stem cells ou iPSC) pour tester la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique à deux agents thérapeutiques utilisés dans plusieurs maladies neuromusculaires dont l’amyotrophie spinale (SMA) : trois lignées d’iPSC obtenues ont été différentiées en cellules endothéliales impliquées dans la microvascularisation … [Lire la suite]
