Actualités de la myologie
Flux RSSLe nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires
Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par nusinersen (Spinraza) entre l’âge de 2 mois et 3 ans. Les fonctions motrices de ces patients désormais âgés de 3 à 6 ans ont progressé. Le développement moteur est plus … [Lire la suite]
Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement
L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques montrent que : quatorze avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), neuf un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 13 un déficit en déshydrogénase des … [Lire la suite]
Une mise à jour de recommandations européennes sur l’usage des produits de contraste en radiologie dans la myasthénie
La myasthénie auto-immune figure dans les « précautions d’emploi » des produits de contraste iodés en raison d’une possible aggravation des symptômes de la maladie provoquée par leur injection. Après analyse des résultats, parfois contradictoires, de trois études rétrospectives, le Comité de sécurité des produits de contraste de la Société européenne de radiologie urogénitale a actualisé ses … [Lire la suite]
Une revue des complications digestives graves chez les adultes atteints de DMD
En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé en revue les complications digestives avec mise en jeu du pronostic vital : les patients atteints de DMD avaient entre 24 et 28 ans, trois sur quatre n’avaient jamais bénéficié … [Lire la suite]
Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés pour avaler les aliments au moins une fois par semaine pour 16% d’entre eux et la nécessité, pour 25%, d’une adaptation de leur façon de manger pour contourner ces problèmes, … [Lire la suite]
Deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié au gène DPAGT1
Le syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaire. Chez les patients LG-CMS liée à des mutations du gène DPAGT1, est observé une réduction de la localisation des récepteurs à l’acétylcholine (RACh) à la jonction neuromusculaire (JNM), due au déficit de glycosylation entrainant une diminution de la transmission neuromusculaire caractérisé par un décrément. Par ailleurs, l’analyse des biopsies musculaires de patients atteints de … [Lire la suite]
MELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques, ce qui leur permet notamment d’être intégrées dans un AAV9. L’endonucléase mitoARCUS a été spécifiquement développée pour éliminer les mutations de l’ADN mitochondrial m.3243A>G responsables de plus de 80% des … [Lire la suite]
Le tamoxifène est bien toléré mais ne montre pas d’efficacité clinique significative
L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant 48 semaines chez 78 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 6,5 à 12 ans sous corticoïdes. L’évolution de la dimension D1 de la mesure de fonction … [Lire la suite]
Des difficultés motrices plus marquées chez les enfants atteints de DMD ayant une atteinte neurodéveloppementale associée
Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs performances motrices avec une éventuelle atteinte neurodéveloppementale associée : Les enfants étaient âgés entre 4 et 8 ans et n’avaient jamais reçu de corticothérapie au long cours, l’atteinte neurodéveloppementale (troubles des … [Lire la suite]
Le raccourcissement du segment QT induit des arythmies fatales dans le déficit primaire en carnitine
Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans) lors du diagnostic, a retrouvé : des troubles du rythme ventriculaire chez 4 d’entre eux (deux fibrillations ventriculaires, une tachycardie ventriculaire et une mort subite) et une cardiomyopathie dans 16 cas ; … [Lire la suite]
