Actualités de la myologie
Flux RSSAmélioration de la fonction motrice avec l’Évrysdi® dans la SMA présymptomatique
Autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques restait incertaine. Dans l’essai international RAINBOWFISH mené en ouvert, 26 nourrissons diagnostiqués génétiquement ont reçu pendant deux ans l’Evrysdi® dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes. Après 12 mois d’un traitement oral quotidien, 81% des nourrissons pouvaient rester assis sans aide … [Lire la suite]
Les immunoglobulines IV au long cours réduiraient l’incidence des cancers
Selon l’analyse des données de suivi de 436 patients atteints de myasthénie auto-immune (MG), et 102 de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC), recevoir des immunoglobulines par voie intraveineuse (IgIV) en traitement d’entretien : s’accompagne d’une réduction de l’incidence des cancers survenus au moins un an après le diagnostic, cette baisse est corrélée à la durée du … [Lire la suite]
Le Registre SMA France pour collecter des données en vie réelle ou sur le long terme
Au 22 juillet 2024, le Registre SMA France collectait, via 59 Centres de référence participatifs, les données de 1 259 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), avec : une très grande majorité de patients présentant une délétion homozygote du gène SMN1, une proportion plus élevée de SMA de type II (502 patients) et de type III (469 patients), … [Lire la suite]
Une cardioprotection durable avec l’utrophine dans la DMD
Des scientifiques ont évalué une thérapie génique basée sur une micro-utrophine, une protéine similaire à la dystrophine en déficit dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette thérapie a été administrée à des souris modèles de la maladie, exposées à un stress pharmacologique et lié à de l’exercice. La thérapie a conféré une protection contre les … [Lire la suite]
Deux nouvelles pistes de traitement dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Maladie ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) résulte de mutations gain de fonction du gène ACVR1 ou ALK2 qui conduisent à la formation d’ossifications hétérotopiques. Des résultats précliniques (sur des modèles murins notamment) parus en juin 2025 montrent que ces ossifications sont prévenues par l’administration orale : de RK783, une molécule identifiée lors du screening de 140 000 … [Lire la suite]
Des facteurs génétiques influenceraient le risque de développer une myasthénie, mais aussi son expression
L’étude rétrospective des dossiers de 281 patients atteints de myasthénie auto-immune suivis par un centre expert israélien entre les années 2000 et 2022 révèle que : 5,7% d’entre eux ont un parent du 1er ou du 2nd degré atteint de la même maladie, un chiffre quasi-identique à celui d’une étude précédente (5,6%) conduite aux États-Unis, en comparaison des … [Lire la suite]
Avis défavorable à la commercialisation et suspension des essais cliniques en Europe pour l’Elevidys dans la DMD
L’Agence européenne du médicament (EMA) a émis, cet été, un avis défavorable à la mise sur le marché conditionnelle de l’Elevidys, thérapie génique par microdystrophine, chez les patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), marchants, âgés de 3 à 7 ans. Cet avis qui doit être entériné par la Commission européenne repose sur l’insuffisance de … [Lire la suite]
Les effets bénéfiques de l’activité physique se confirment chez les patients neuromusculaires
Aux Pays-Bas, des chercheurs ont soumis 44 adultes non actifs et atteints de diverses maladies neuromusculaires (dystrophies musculaires, myopathies congénitales…) à un programme de six mois d’entrainement à la maison combinant des exercices en aérobie sur ergomètre et huit de séances de coaching en présentiel ou par téléphone. Comparées au groupe contrôle, les analyses en … [Lire la suite]
Lancement du site MitoGether, une référence pour les maladies mitochondriales d’origine génétique
A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades et de leurs familles dont l’AFM-Téléthon, lance un site internet de référence. Ce site a pour ambition d’être le site de référence sur les maladies génétiques de la mitochondrie et … [Lire la suite]
Le tadalafil et le sildénafil ont des effets bénéfiques chez les patients atteints de maladies mitochondriales primaires
À la suite de l’identification d’un patient atteint du syndrome de Kearns-Sayre ayant déclaré des améliorations cliniques notables sous tadalafil, une équipe de recherche hongro-américaine a étudié l’efficacité de cette molécule et du sildénafil, l’un ou l’autre étant administré chez six patients atteints de maladies mitochondriales primaires (MELAS, syndrome de Kearns-Sayre…) hors indication. L’analyse des … [Lire la suite]
