Actualités de la myologie
Flux RSSLe dépistage génomique à la naissance : une révolution en cours
Dépister des maladies rares dès la naissance grâce à la biologie moléculaire est en train de devenir une réalité dans plusieurs pays. Un groupe d’experts incluant des cliniciens, des biologistes ainsi que des représentants aussi bien de patients que de l’industrie, a été réuni dans le cadre du projet Screen4Care : à partir d’une première liste de 484 … [Lire la suite]
L’inhibition de la glutamate déshydrogénase comme nouvelle piste thérapeutique dans la DMD
Des chercheurs européens et chinois se sont intéressés à la voie du glutamate comme possible cible thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : cette molécule joue un rôle important dans les terminaisons présynaptiques des jonctions neuromusculaires, l’inhibition pharmacologique de l’enzyme GLUD-1 (glutamate déshydrogénase 1) par le composé R162 a été analysée chez la souris … [Lire la suite]
Une cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence de dystrophine dans le cerveau, que celui-ci soit adulte ou simplement en développement : les transcrits du gène DMD ont été analysés sur des prélèvements provenant d’une banque de tissus cérébraux à … [Lire la suite]
Vers une standardisation européenne des registres et outils numériques dans la myasthénie auto-immune
Des experts européens ont été réunis en conclave par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de définir des standards dans le recensement et la prise en charge des patients atteints de myasthénie auto-immune. Les dix registres de patients actuels ou en cours de développement ont été analysés et comparés, les attentes et objectifs pouvant varier selon le … [Lire la suite]
L’EDG-5506 (sevasemten) stabiliserait les scores fonctionnels dans la myopathie de Becker
L’EDG-5506 (Edgewise Therapeutics) est une petite molécule qui limite le recrutement des fibres musculaires rapides durant l’effort musculaire, protégeant le muscle des lésions mécaniques possibles. Cette molécule est évaluée dans plusieurs essais dont certains résultats ont été partagés ces derniers mois : Un essai de phase I chez des participants âgés de 18 à 55 ans dont 97 … [Lire la suite]
Des résultats positifs chez la souris pour une nouvelle thérapie génique dans la SMA de type I
Alors que la thérapie génique Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est associée à un risque de cardiotoxicité et d’hépatotoxicité, une autre thérapie génique EXG001-307 pourrait représenter une nouvelle option plus sécure pour les patients atteints de SMA de type I. Des résultats obtenus par une équipe américaine et chinoise dans un modèle de souris … [Lire la suite]
Le risque de fausse positivité des auto-anticorps RACh persiste
Des biologistes italiens se sont penchés rétrospectivement sur le risque d’obtenir des résultats d’auto-anticorps « faux positifs » lors de l’exploration de patients suspects de myasthénie auto-immune, l’étude s’est limitée aux seuls auto-anticorps dirigés contre le récepteur à l’acétylcholine (anti-RACh) sur les 4 795 tests réalisés sur les 20 dernières années et revisités pour la circonstance, 50 … [Lire la suite]
L’importance d’une analyse génétique approfondie en cas de myopathies congénitales liées au gène RYR1
À partir de deux cas pédiatriques de myopathies liées au gène RYR1 et d’une revue de la littérature, une équipe japonaise met en avant la complexité du conseil génétique dans ces pathologies, liée à leur double mode de transmission possible, via un mode autosomique dominant ou récessif. La distinction entre ces deux modes de transmission est difficile sur la … [Lire la suite]
La thérapie génique en pause dans la Maladie de Danon
Malgré des résultats encourageants d’un essai de phase I de la thérapie génique RP-A501 sur la cardiomyopathie dans la maladie de Danon, l’essai de phase II qui avait démarré chez 12 participants a été mis en pause. Cela fait suite à l’apparition de complications liées à un syndrome de fuite capillaire chez un des participants … [Lire la suite]
Myo-Guide : un outil en ligne combinant IA et IRM pour aider au diagnostic des MNM
Un consortium international a développé une application web basée sur l’intelligence artificielle (machine learning) permettant le diagnostic automatisé des maladies neuromusculaires à partir de l’IRM musculaire. Elle est accessible à tous sur la plateforme Myo-Guide. Pour la développer, 34 centres d’Europe, d’Amérique et d’Asie ont partagé 2 961 IRM musculaires de patients présentant 20 pathologies différentes. … [Lire la suite]
