Actualités de la myologie
Flux RSSUne méthode alternative pour injecter le nusinersen en intra-thécal
Des cliniciens espagnols rapportent leur expérience avec une voie d’injection non conventionnelle dans le traitement par nusinersen de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : six patients atteints de SMA, dont cinq souffrant d’un type II et un d’un type III, ont bénéficié de ce traitement du fait de l’impossibilité d’utiliser la voie lombaire, cinq avaient plus … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour la transition enfant-adulte dans la DMD
Un groupe d’experts internationaux a établi des recommandations internationales concernant le passage des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) de l’âge pédiatrique à l’âge adulte : en vie réelle, cette période charnière est souvent synonyme de perte de suivi laquelle peut s’avérer préjudiciable pour l’avenir fonctionnel du patient atteint de DMD, même si le retour … [Lire la suite]
Des résultats positifs en phase I/II pour le brogidirsen dans la myopathie de Duchenne
Le brogidirsen est un oligonucléotide antisens de type phosphorodiamidate morpholino oligomère (PMO) à double ciblage, composé de deux séquences ciblant l’exon 44 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne. Un essai clinique japonais de phase I/II, mené chez six patients âgés de 4 à 13 ans, a mis en évidence sa capacité à rétablir de manière partielle l’expression … [Lire la suite]
Des altérations de la cognition sociale dans la DMD
Une équipe italienne a réalisé une évaluation neuropsychologique de 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (âgés de 7 à 17 ans), et en particulier leurs capacités cognitives sociales. De moins bonnes performances des patients ont été rapportées sur les items concernant la théorie de l’esprit et la reconnaissance d’affects, aussi bien en présence … [Lire la suite]
À propos de 20 cas de titinopathie congénitale due à un variant d’exons du seul métatranscrit
Le gène TTN, qui comporte 363 exons, est sujet à de nombreux épissages alternatifs. Les exons exclus ou inclus partiellement dans les principales isoformes du muscle squelettique (isoforme N2A) ou cardiaque (isoforme N2B) sont définis comme les « exons du seul métatranscrit » (metatranscript-only exons ou MTT-only exons) et ne seraient exprimés que lors du développement fœtal du muscle. Une … [Lire la suite]
Des difficultés auditives retrouvées dans la maladie de CMT 1
Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise a permis d’évaluer en situation quotidienne, à l’aide d’auto-questionnaires, les difficultés auditives de ces patients et leurs répercussions. Ont été inclus 42 patients atteints de CMT1, 30 de CMT2 et … [Lire la suite]
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre : la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique, un petit groupe, réduit à 27, présentait … [Lire la suite]
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le delandistrogene moxeparvovec (thérapie génique autorisée aux Etats-Unis sous le nom d’Elevidys®), rapportent les résultats d’études immunologiques réalisées à l’occasion de la survenue d’effets secondaires indésirables : deux cas de myosite grave … [Lire la suite]
Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc (FcRn). Sur l’ensemble des patients, 88 % présentaient des auto-anticorps anti-RACh, 11 % des auto-anticorps anti-MuSK et 2 % des auto-anticorps anti-LRP4. Les patients ont été randomisés en deux groupes … [Lire la suite]
Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA : une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type … [Lire la suite]
