Actualités de la myologie
Flux RSSSyndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7
En novembre 2011, une équipe américaine a montré des effets bénéfiques du salbutamol, un agoniste bêta-adrénergique utilisé dans le traitement de l’asthme, dans les syndromes myasthéniques congénitaux dans le cadre d’un essai non randomisé, en ouvert, d’une durée de un mois à 2 ans (avec une médiane de 4 mois).En décembre 2012, une équipe britannique … [Lire la suite]
Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Deux modèles de souris permettent notamment d’étudier la maladie : la souris Mtm1δ4, au phénotype sévère, incapable de produire de la myotubularine et la souris Mtm1 p.R69C, au phénotype modéré, qui produit de petites … [Lire la suite]
Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment
La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l’acide sialique. Plusieurs pistes thérapeutiques pour faire remonter le niveau d’acide … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive démyélinisante. Elle est due à des mutations dans le gène FGD4 qui code la frabine.Dans un article de novembre 2012, une équipe suisse et allemande a publié la mise au point d’une souris modèle de CMT4H, déficiente en frabine/Fgd4. Cette … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ?
La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, transcrite en répétition CUG au sein de l’ARN. Les ARN DMPK mutés s’accumulent dans le noyau où ils forment des focis nucléaires. Ils entrainent notamment la séquestration de la protéine de … [Lire la suite]
Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique
La myopathie des ceintures de type 2B (LGMD2B) est caractérisée par un déficit en dysferline, une protéine transmembranaire impliquée dans les processus de réparation de la membrane. Les mutations du gène DYSF aboutissent à la production d’une dysferline mal repliée, qui, au lieu de s’intégrer à la membrane cellulaire, va constituer des agrégats dans le … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une petite molécule impliquée dans le métabolisme des acides gras. On la retrouve en grande majorité dans les muscles. Une altération de l’homéostasie de la L-carnitine perturbe les fonctions musculaire et neuronale mais aussi le métabolisme … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : les corticoïdes diminuent l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire (analyse post-hoc de l’essai DELPHI)
En juin 2011, une collaboration européenne a publié les résultats obtenus lors de l’essai DELPHI, un essai de phase IIa, en double aveugle, randomisé et contrôlé dont le but a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’idébénone chez 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet essai a montré que l’idébénone à … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : des recommandations françaises pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale.Les recommandations pour le diagnostic et la prise en … [Lire la suite]
FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
