Actualités de la myologie
Flux RSSFormes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ?
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en place depuis 2006 (Myozyme®) a radicalement transformé le devenir de ces nourrissons qui jusque-là n’atteignaient … [Lire la suite]
Myotonies non dystrophiques et PROMM : une étude dynanométrique quantifiée utile pour évaluer l’histoire naturelle
La myotonie est un symptôme très évocateur d’un défaut de la relaxation musculaire. On l’observe dans les dystrophies myotoniques (de type Steinert [DM1] ou PROMM [DM2]) mais aussi dans certaines canalopathies musculaires. Parmi ces dernières, les canaux ioniques impliqués sont variés (canal chlore, canal sodium). Cliniquement, le phénomène est recherché et évaluable surtout au niveau … [Lire la suite]
Dysferlinopathie : démarrage d’une étude observationnelle des critères d’évaluation clinique de la maladie
Une étude observationnelle des critères d’évaluation clinique de la dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, myopathie de Miyoshi) a débuté à l’étranger et dans deux centres français : l’Institut de Myologie (Paris) et le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA (Marseille).Le but de cette étude est de déterminer les … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : des anomalies métaboliques fréquentes
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique génétiquement déterminée (délétion homozygote du gène SMN1). Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si les … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : un algorithme simple pour améliorer l’évaluation neuro-orthopédique chez les enfants et adolescents
Le chirurgien orthopédiste est souvent en première ligne pour dépister et évaluer des troubles de la marche et/ou de la statique rachidienne chez un enfant ou un adolescent. Cette évaluation peut conduire, dans certains cas, au diagnostic de maladie neuromusculaire ou de maladie neurologique, dégénérative. Plus tôt sera établi le diagnostic et plus la prise … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : de l’effet bénéfique de la corticothérapie sur la fonction ventilatoire
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des omoplates. Ceci est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure, et chez certains de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale où ce décollement est constant. Plusieurs techniques chirurgicales ont été proposées avec des résultats fonctionnels très divers. … [Lire la suite]
Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxième plan derrière un syndrome … [Lire la suite]
