Actualités de la myologie

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Des mutations dans plusieurs gènes ont été identifiées dans les SMC, mais 40 à 50% des personnes atteintes de SMC caractérisé cliniquement, n’ont pas de diagnostic génétique moléculaire.Dans un article publié en mars 2013, une collaboration internationale a … [Lire la suite]

L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansion de la répétition du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes. S’il n’existe encore aucun traitement dans cette maladie, il a été mis en évidence dans une souris modèle de SBMA un effet protecteur sur le muscle … [Lire la suite]

Avec la Caisse des Dépôts Entreprises et le Fonds national d’amorçage, l’AFM-Téléthon créé un fonds dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares.L’AFM-Téléthon et le Fonds national d’amorçage (FNA), fonds géré par CDC Entreprises, entité de la banque Publique d’investissements, ont lancé le premier fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares. Un … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des … [Lire la suite]

Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent d’un processus myopathique ou, plus rarement, neuropathique. Face à ces dernières, le pédiatre peut être amené à évoquer une amyotrophie spinale infantile à début précoce liée au chromosome 5q, une neuropathie congénitale, une SMARD1 ou une entité décrite en 2003 … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à IV). Les … [Lire la suite]

L’Observatoire National Français pour les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une base de données dédiée à cette maladie et soutenue par l’AFM-Téléthon, va s’ouvrir aux participants dès juin prochain.Appelé aussi Observatoire DMFSH, il a été créé pour rassembler des données génétiques et cliniques d’un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires constituent un groupe important parmi les maladies neuromusculaires tant chez les enfants que chez les adultes. Elles ont en commun un aspect histologique particulier (coexistence de fibres en nécrose et en régénération) et une fragilité de la membrane musculaire avec augmentation du taux sérique de la créatine-phospho-créatine (CPK). Toutefois, ce biomarqueur reflète … [Lire la suite]

Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant dans le couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Depuis son implication initiale dans l’hyperthermie maligne (HM) et la myopathie congénitale avec cores centraux (central core disease ou CCD), les phénotypes cliniques associés aux mutations de ce gène se sont multipliés … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due principalement à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments protéiques de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante. Le traitement repose habituellement sur … [Lire la suite]