Actualités de la myologie
Flux RSSAmyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 à la différence d’un nucléotide situé dans l’exon 7, est capable de produire pour moitié une protéine SMN normale, pour moitié une … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de la microdystrophine chez le chien
La myopathie de Duchenne (DMD), due à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne une dégénérescence musculaire. Une piste de thérapie génique dans la DMD consiste à introduire un gène codant une microdystrophine à l’aide d’un vecteur AAV. Mais si cette approche a montré son efficacité dans la souris modèle de DMD, elle … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : une surexpression de l’intégrine alpha 7 prometteuse chez la souris
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, protéine de la membrane musculaire qui relie la matrice extra-cellulaire au cytosquelette de la cellule musculaire. Cette liaison est essentielle à la structure de la membrane et au bon fonctionnement de la fibre musculaire. Il existe une autre protéine, l’intégrine alpha 7, qui … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C : mise au point d’un modèle de souris pour mieux comprendre le rôle de la protéine SIMPLE
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C (CMT 1C) est une forme de CMT démyélinisante autosomique dominante. Elle est due à des mutations dans le gène SIMPLE (aussi appelé LITAF), qui code la protéine ubiquitaire du même nom, localisée dans la membrane des endosomes précoces. Des travaux réalisés in vitro ont montré que la protéine … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth et d’autres gènes restent encore à découvrir. La CMT liée à l’X est due à des mutations dans le gène … [Lire la suite]
Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Des travaux antérieurs ont montré que la myotubularine était essentielle pour les muscles squelettiques de jeunes souris mais son rôle à l’âge adulte reste encore méconnu.Dans un article publié en février 2013, une … [Lire la suite]
La dermatomyosite expliquée dans une fiche de l’encyclopédie Orphanet grand public
Orphanet, le site internet d’information sur les maladies rares, vient de publier un article sur « La dermatomyosite » dans son Encyclopédie pour tout public. Destiné aux personnes atteintes dermatomyosite et à leurs proches et écrit en collaboration avec des experts des centres de référence Maladies systémiques et auto-immunes rares et l’AFM-Téléthon, il détaille la prise en … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : identification d’un nouveau gène en cause, le gène DPAGT1
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Des mutations dans 15 gènes, comme le gène GFPT1, ont été identifiées comme étant responsables de SMC. Certaines personnes atteintes de SMC présentent des symptômes similaires aux patients ayant une mutation dans le gène GFPT1 sans avoir de … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit
Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des troubles de la glycosylation d’une protéine de la membrane musculaire, l’alpha-dystroglycane. Initialement décrites dans les dystrophies musculaires congénitales (syndrome de Walker-Warburg, syndrome muscle-œil-cerveau, maladie de Fukuyama, …), elles ont vu leur spectre clinique s’élargir au fil des ans, avec notamment des formes s’apparentant à … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : la dérégulation d’un micro ARN jouerait un rôle dans la production de cytokines inflammatoires
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Des niveaux élevés de cytokines pro-inflammatoires sont également retrouvés dans la myasthénie auto-immune.Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant … [Lire la suite]
