Actualités de la myologie
Flux RSSMaladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des omoplates. Ceci est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure, et chez certains de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale où ce décollement est constant. Plusieurs techniques chirurgicales ont été proposées avec des résultats fonctionnels très divers. … [Lire la suite]
Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxième plan derrière un syndrome … [Lire la suite]
La mesure de fonction motrice (MFM) : une échelle sensible au changement et adaptée aux maladies neuromusculaires
La mesure de fonction motrice (MFM) est un outil développé originellement en France et destiné à servir d’indicateur de sévérité et de suivi pour un grand nombre de pathologies neuromusculaires. A la différence des mesures simples de force comme le testing manuel ou plus sophistiquées comme le QMT (quantitative muscle testing), l’accent est mis, avec … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1: l’introduction rapide d’un fauteuil roulant électrique est bénéfique dans les formes précoces
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Dans le type II, où les premiers symptômes … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : SDF-1, une cytokine importante dans la physiopathologie de l’hyperplasie thymique
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss : mise en place d’un registre francais des laminopathies et emerinopathies
La 12e réunion du réseau « Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le vendredi 30 novembre 2012 à l’Institut de Myologie. Cela a été l’occasion d’annoncer la mise en place d’un registre français des laminopathies et emerinopathies (promoteur : Institut de Myologie, Paris ; investigateur principal : Bruno Eymard, Gisèle Bonne). L’objectif est de … [Lire la suite]
Dermatomyosites : l’auto-anticorps anti-MDA5, un marqueur pertinent de la maladie ?
La dermatomyosite (DM) est une pathologie inflammatoire du muscle due à un dérèglement du système immunitaire. Dans sa présentation classique, elle associe des manifestations cutanées et un déficit musculaire d’intensité variable. Elle appartient au domaine, plus vaste, des maladies de système (connectivites). On a décrit des formes de passage entre la DM classique et des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un test de 6 minutes de pédalage assisté sur bicyclette ergométrique, une alternative pour les essais chez les enfants non-ambulants
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Les essais thérapeutiques récemment développés font appel à des critères de jugement explorant essentiellement … [Lire la suite]
Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype
Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Parmi les formes dominantes, celle impliquant le … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si le défaut génétique est bien identifié (délétion … [Lire la suite]
