Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie de Duchenne : modalités de prescription de la corticothérapie très disparates
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne puis à des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un plaidoyer pour la ventilation non invasive 24 heures sur 24
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne puis à des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’expérience galloise du dépistage néonatal est concluante.
La myoapthie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des complications cardio-respiratoires … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’interface de jeu vidéo Kinect® utile dans l’évaluation fonctionnelle
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires à l’origine … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes (types I à IV). Les formes précoces du … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un nouveau paramètre échographique permet une détection plus précoce de l’atteinte cardiaque
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des … [Lire la suite]
Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10
Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent d’un processus myopathique ou, plus rarement, neuropathique. Face à ces dernières, le pédiatre peut être amené à évoquer une amyotrophie spinale infantile à début précoce liée au chromosome 5q, une neuropathie congénitale, une SMARD1 ou une entité décrite en 2003 … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée au gène SMN1 : la Mesure de la Fonction Motrice est un bon outil d’évaluation
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à IV). Les … [Lire la suite]
FSH : un nouveau modèle de souris transgénique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5
Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d’origine génétique qui se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin et des épaules. On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant (LGMD1) ou autosomique récessif (LGMD2).En 2010, des mutations dans le gène ANO5 qui … [Lire la suite]
