Actualités de la myologie

La myopathie dite d’Edström (du nom de celui qui l’a décrite la première fois en 1990) est une myopathie rare, à début relativement tardif (à l’âge adulte) et avec une transmission autosomique dominante. Elle associe un déficit, d’intensité variable, de la musculature distale et un syndrome respiratoire restrictif, souvent sévère et parfois inaugural. Au niveau … [Lire la suite]

La mesure de la fonction motrice, ou MFM, est un outil très utile dans l’évaluation des personnes atteintes de pathologie neuromusculaire, qu’il s’agisse d’un suivi au long cours ou d’un essai clinique. Conçue par l’équipe du Centre de l’Escale à Lyon, cette échelle comporte dans sa version originale 32 items cotés de 0 à 3 … [Lire la suite]

Le gène RYR1 codant le récepteur à ryanodine est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Mis en cause initialement dans l’hyperthermie maligne, une dérégulation viscérale majeure et rapide pouvant survenir lors d’accidents d’anesthésie ou de coups de chaleur, cette protéine est en fait responsable d’un spectre plus large de maladies dont … [Lire la suite]

Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, plus connu sous le nom de MERRF, fait partie du très vaste ensemble des maladies mitochondriales. S’il reste rare (moins de 4% dans la série italienne concernée), les variations de présentation et de sévérité cliniques paraissent plus importantes qu’initialement imaginées. Dans la … [Lire la suite]

Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes autosomiques récessives sont les plus fréquentes, les huit formes autosomiques dominantes, longtemps restées dans l’ombre commencent à livrer leurs secrets et donc leurs gènes respectifs. Parmi elles, la forme LGMD 1F (« 1 » pour la … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire proximal débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires. L’histoire naturelle de cette maladie a été établie dans les années 1970. … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Le processus de nécrose-régénération de la fibre musculaire est d’intensité variable et sous-tendu par des mutations dans de nombreux gènes. Parmi ceux-ci, les gènes codant les trois sous-unités … [Lire la suite]

Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires prédominant soit en distal (myopathie de type Miyoshi) soit en proximal (myopathie des ceintures) soit de manière mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1  (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire de l’enfant. Due à l’absence de la protéine SMN1 laquelle entraine une dégénérescence des motoneurones, elle se traduit par des paralysies avec un début des symptômes très variable d’une forme à l’autre (4 types (de I à IV) ont … [Lire la suite]

Dans un communiqué de presse datant du 27 juin, la société pharmaceutique GlaxoSmithKline (GSK) a annoncé que le drisapersen (GSK 2402968/PRO051), un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 51 dans la dystrophie musculaire de Duchenne et actuellement en essai clinique de phase III, venait de recevoir la désignation d’ « avancée thérapeutique majeure » (« breakthrough … [Lire la suite]