Actualités de la myologie
Flux RSSAmyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : les échelles fonctionnelles utilisées passées au crible de l’analyse Rasch
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée et représente la seconde cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Due à une délétion homozygote du gène SMN1, elle se traduit par l’apparition, à des âges variables (définissant ainsi quatre types de 1 à 4), de paralysies prédominant sur … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 3 : de l’intérêt du test de marche de 6 minutes
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la seconde cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (définissant ainsi quatre types, de 1 à 4), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Dans la SMA de type 3 … [Lire la suite]
L’enclouage centromédullaire en cas de fractures : une technique chirurgicale peu invasive et utile dans les myopathies.
La plupart des maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un risque accru de fracture. L’ostéoporose, favorisée par une éventuelle corticothérapie associée, en est la principale cause. Le fémur est l’os long le plus fréquemment exposé, surtout pour les personnes en fauteuil roulant. A son niveau se produisent préférentiellement des fractures dans la région supra-condylienne. Les immobilisations par plâtre … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : de la nécessité d’épreuves standardisées pour l’étude de l’intolérance à l’effort
Les situations d’intolérance à l’effort sont particulièrement fréquentes dans les maladies neuromusculaires, et pas uniquement dans celles présentant un déficit métabolique avéré. A l’heure où plusieurs études démontrent le bien-fondé de programmes de réentrainement dans certaines de ces maladies, il est important de pouvoir s’appuyer sur des critères et protocoles standardisés.Dans un article publié en … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital lié à DOK-7 : confirmation de l’effet bénéfique du salbutamol
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par une transmission héréditaire. Leur réponse au traitement (anti-cholinestérasiques, ou autres) est très variable. Parmi les nombreux gènes impliqués, le gène DOK-7 a particulièrement retenu l’attention des chercheurs. La présentation clinique … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : à propos d’un essai multicentrique sur l’exercice physique en Suède
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires, par définition non héréditaires, en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. Parmi elles, on distingue principalement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes. Si les DM peuvent se voir chez l’enfant, les IBM sont l’apanage de la personne âgée.Dans … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : les plasmaphérèses s’imposent-elles en préparation de la thymectomie ?
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et grossesse : des précautions à prendre mais un risque somme toute limité
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : confirmation de l’effet bénéfique du Myozyme® sur l’autonomie ventilatoire des patients adultes
La maladie de Pompe est une maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif et responsable d’une accumulation tissulaire anormale de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : autorisation par la FDA du démarrage d’un essai de thérapie génique de phase I aux États-Unis
Le Nationwide Children’s Hospital de Columbus (Ohio, États-Unis) a annoncé le 20 septembre 2013 que la Food and Drug Administration (FDA) autorise la mise en place d’un essai de phase I de thérapie génique chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type I.Sur la base d’études préalables menées par l’équipe … [Lire la suite]
