Actualités de la myologie
Flux RSSL’enclouage centromédullaire en cas de fractures : une technique chirurgicale peu invasive et utile dans les myopathies.
La plupart des maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un risque accru de fracture. L’ostéoporose, favorisée par une éventuelle corticothérapie associée, en est la principale cause. Le fémur est l’os long le plus fréquemment exposé, surtout pour les personnes en fauteuil roulant. A son niveau se produisent préférentiellement des fractures dans la région supra-condylienne. Les immobilisations par plâtre … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : de la nécessité d’épreuves standardisées pour l’étude de l’intolérance à l’effort
Les situations d’intolérance à l’effort sont particulièrement fréquentes dans les maladies neuromusculaires, et pas uniquement dans celles présentant un déficit métabolique avéré. A l’heure où plusieurs études démontrent le bien-fondé de programmes de réentrainement dans certaines de ces maladies, il est important de pouvoir s’appuyer sur des critères et protocoles standardisés.Dans un article publié en … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital lié à DOK-7 : confirmation de l’effet bénéfique du salbutamol
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par une transmission héréditaire. Leur réponse au traitement (anti-cholinestérasiques, ou autres) est très variable. Parmi les nombreux gènes impliqués, le gène DOK-7 a particulièrement retenu l’attention des chercheurs. La présentation clinique … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : à propos d’un essai multicentrique sur l’exercice physique en Suède
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires, par définition non héréditaires, en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. Parmi elles, on distingue principalement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes. Si les DM peuvent se voir chez l’enfant, les IBM sont l’apanage de la personne âgée.Dans … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : les plasmaphérèses s’imposent-elles en préparation de la thymectomie ?
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et grossesse : des précautions à prendre mais un risque somme toute limité
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : confirmation de l’effet bénéfique du Myozyme® sur l’autonomie ventilatoire des patients adultes
La maladie de Pompe est une maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif et responsable d’une accumulation tissulaire anormale de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, … [Lire la suite]
La dystrophie myotonique de type 2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne
La dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 (aussi appelée PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique dominante, présentant des similitudes à fois au niveau clinique et biologique avec la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert). Le mécanisme génétique en cause est une expansion délétère de quadruplets CCTG … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire des ceintures de type 1D (LGMD1D) : une imagerie musculaire pathognomonique
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un des groupes les plus hétérogènes de pathologies neuromusculaires héréditaires, aussi bien au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun un déficit musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires et une élévation, variable, des créatine phosphokinases (CPK). Les formes autosomiques dominantes, bien que … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la corticothérapie limiterait le recours à l’arthrodèse vertébrale
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Récessive liée à l’X, cette myopathie est due à un manque de dystrophine. Elle se traduit cliniquement par un déficit musculaire progressif, à prédominance proximale au début, puis axial à un stade plus avancé. Le suivi longitudinal des patients atteints … [Lire la suite]
