Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie avec central core : preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon in vitro
Une équipe a apporté la preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.La myopathie avec central core est due à des mutations dans le gène RYR1 qui code le récepteur à ryanodine, un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Une … [Lire la suite]
Calpaïnopathie (LGMD2A) : efficacité du saut d’un pseudo-exon
Une étude met en évidence l’efficacité du saut d’un pseudo-exon dans le gène codant la calpaïne 3 à l’aide d’oligonucléotides antisens et de U7 ou U1snARN.La myopathie des ceintures 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3. Une équipe espagnole avait mis en évidence une mutation … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : double thérapie génique en apportant les gènes de la micro-dystrophine et de la follistatine chez la souris
Une stratégie de thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.La myopathie de Duchenne (DMD), due à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne une dégénérescence musculaire. Une piste de thérapie génique dans la DMD consiste à introduire un gène codant une microdystrophine … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : présence d’une réponse des cellules T à la dystrophine
Cette étude met en évidence dans la myopathie de Duchenne une réponse immunitaire à la dystrophine, qui augmente avec l’âge mais diminue sous corticoïdes.La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine aboutissant à l’absence de dystrophine. En 2010, une équipe américaine avait observé chez 2 patients sur … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : des nouvelles de l’essai PXT 3003
Lors du dernier congrès de l’association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l’essai PXT 3003 dans la CMT1A.Les résultats définitifs de l’essai feront l’objet d’une publication scientifique dans une revue médicale, dont nous nous ferons écho sur le site internet de l’AFM-Téléthon.Cet essai a mobilisé 80 participants atteints de … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et grossesse : des précautions à prendre mais un risque somme toute limité
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : confirmation de l’effet bénéfique du Myozyme® sur l’autonomie ventilatoire des patients adultes
La maladie de Pompe est une maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif et responsable d’une accumulation tissulaire anormale de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, … [Lire la suite]
La dystrophie myotonique de type 2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne
La dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 (aussi appelée PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique dominante, présentant des similitudes à fois au niveau clinique et biologique avec la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert). Le mécanisme génétique en cause est une expansion délétère de quadruplets CCTG … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire des ceintures de type 1D (LGMD1D) : une imagerie musculaire pathognomonique
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un des groupes les plus hétérogènes de pathologies neuromusculaires héréditaires, aussi bien au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun un déficit musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires et une élévation, variable, des créatine phosphokinases (CPK). Les formes autosomiques dominantes, bien que … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la corticothérapie limiterait le recours à l’arthrodèse vertébrale
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Récessive liée à l’X, cette myopathie est due à un manque de dystrophine. Elle se traduit cliniquement par un déficit musculaire progressif, à prédominance proximale au début, puis axial à un stade plus avancé. Le suivi longitudinal des patients atteints … [Lire la suite]
