Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie de Duchenne : le drisapersen a reçu la désignation d’« avancée thérapeutique majeure » par la FDA
Dans un communiqué de presse datant du 27 juin, la société pharmaceutique GlaxoSmithKline (GSK) a annoncé que le drisapersen (GSK 2402968/PRO051), un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 51 dans la dystrophie musculaire de Duchenne et actuellement en essai clinique de phase III, venait de recevoir la désignation d’ « avancée thérapeutique majeure » (« breakthrough … [Lire la suite]
Myasthénie autoimmune : la conférence Myasthenia 2013 s’est déroulée du 1er au 2 juillet à l’Institut Pasteur (Paris)
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Du 1er au 2 juillet s’est déroulée la conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, qui a réuni une centaine de chercheurs, médecins et patients à l’Institut Pasteur … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : le gène FAT1, un nouvel acteur dans la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des releveurs de pied ou des muscles abdominaux. La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de FSH sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1), liée à une contraction du nombre de répétitions … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : 2 nouveaux gènes en cause, ALG2 et ALG14
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Des mutations dans plusieurs gènes ont été identifiées dans les SMC, mais 40 à 50% des personnes atteintes de SMC caractérisé cliniquement, n’ont pas de diagnostic génétique moléculaire.Dans un article publié en mars 2013, une collaboration internationale a … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : une étude pilote met en évidence les effets positifs du clenbutérol
L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansion de la répétition du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes. S’il n’existe encore aucun traitement dans cette maladie, il a été mis en évidence dans une souris modèle de SBMA un effet protecteur sur le muscle … [Lire la suite]
Fonds d’amorçage : une impulsion pour traiter les maladies rares
Avec la Caisse des Dépôts Entreprises et le Fonds national d’amorçage, l’AFM-Téléthon créé un fonds dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares.L’AFM-Téléthon et le Fonds national d’amorçage (FNA), fonds géré par CDC Entreprises, entité de la banque Publique d’investissements, ont lancé le premier fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares. Un … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’interface de jeu vidéo Kinect® utile dans l’évaluation fonctionnelle
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires à l’origine … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes (types I à IV). Les formes précoces du … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un nouveau paramètre échographique permet une détection plus précoce de l’atteinte cardiaque
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des … [Lire la suite]
Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10
Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent d’un processus myopathique ou, plus rarement, neuropathique. Face à ces dernières, le pédiatre peut être amené à évoquer une amyotrophie spinale infantile à début précoce liée au chromosome 5q, une neuropathie congénitale, une SMARD1 ou une entité décrite en 2003 … [Lire la suite]
