Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie facio-scapulo-humérale : le gène FAT1, un nouvel acteur dans la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des releveurs de pied ou des muscles abdominaux. La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de FSH sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1), liée à une contraction du nombre de répétitions … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : 2 nouveaux gènes en cause, ALG2 et ALG14
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Des mutations dans plusieurs gènes ont été identifiées dans les SMC, mais 40 à 50% des personnes atteintes de SMC caractérisé cliniquement, n’ont pas de diagnostic génétique moléculaire.Dans un article publié en mars 2013, une collaboration internationale a … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : une étude pilote met en évidence les effets positifs du clenbutérol
L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansion de la répétition du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes. S’il n’existe encore aucun traitement dans cette maladie, il a été mis en évidence dans une souris modèle de SBMA un effet protecteur sur le muscle … [Lire la suite]
Fonds d’amorçage : une impulsion pour traiter les maladies rares
Avec la Caisse des Dépôts Entreprises et le Fonds national d’amorçage, l’AFM-Téléthon créé un fonds dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares.L’AFM-Téléthon et le Fonds national d’amorçage (FNA), fonds géré par CDC Entreprises, entité de la banque Publique d’investissements, ont lancé le premier fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares. Un … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : ouverture de l’Observatoire national français
L’Observatoire National Français pour les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une base de données dédiée à cette maladie et soutenue par l’AFM-Téléthon, va s’ouvrir aux participants dès juin prochain.Appelé aussi Observatoire DMFSH, il a été créé pour rassembler des données génétiques et cliniques d’un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires : fragilité musculaire à l’exercice différente selon le type de dystrophie
Les dystrophies musculaires constituent un groupe important parmi les maladies neuromusculaires tant chez les enfants que chez les adultes. Elles ont en commun un aspect histologique particulier (coexistence de fibres en nécrose et en régénération) et une fragilité de la membrane musculaire avec augmentation du taux sérique de la créatine-phospho-créatine (CPK). Toutefois, ce biomarqueur reflète … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine
Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant dans le couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Depuis son implication initiale dans l’hyperthermie maligne (HM) et la myopathie congénitale avec cores centraux (central core disease ou CCD), les phénotypes cliniques associés aux mutations de ce gène se sont multipliés … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune réfractaire: de l’intérêt de l’eculizimab dans un essai clinique américain
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due principalement à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments protéiques de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante. Le traitement repose habituellement sur … [Lire la suite]
Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon l’âge d’apparition des premiers symptômes. Chez l’adolescent et chez l’adulte, elle se traduit surtout par … [Lire la suite]
Maladie de Steinert :la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se traduit une atteinte multisystémique de type dégénératif (myotonie, myopathie, arythmie ou cardiomyopathie, troubles endocriniens variés et cataracte précoce). On en distingue plusieurs formes selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la sévérité du tableau clinique. La DM1 est … [Lire la suite]
