Actualités de la myologie

Le gène RYR1 codant le récepteur à ryanodine est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Mis en cause initialement dans l’hyperthermie maligne, une dérégulation viscérale majeure et rapide pouvant survenir lors d’accidents d’anesthésie ou de coups de chaleur, cette protéine est en fait responsable d’un spectre plus large de maladies dont … [Lire la suite]

Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, plus connu sous le nom de MERRF, fait partie du très vaste ensemble des maladies mitochondriales. S’il reste rare (moins de 4% dans la série italienne concernée), les variations de présentation et de sévérité cliniques paraissent plus importantes qu’initialement imaginées. Dans la … [Lire la suite]

Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes autosomiques récessives sont les plus fréquentes, les huit formes autosomiques dominantes, longtemps restées dans l’ombre commencent à livrer leurs secrets et donc leurs gènes respectifs. Parmi elles, la forme LGMD 1F (« 1 » pour la … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Le processus de nécrose-régénération de la fibre musculaire est d’intensité variable et sous-tendu par des mutations dans de nombreux gènes. Parmi ceux-ci, les gènes codant les trois sous-unités … [Lire la suite]

Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires prédominant soit en distal (myopathie de type Miyoshi) soit en proximal (myopathie des ceintures) soit de manière mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1  (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire de l’enfant. Due à l’absence de la protéine SMN1 laquelle entraine une dégénérescence des motoneurones, elle se traduit par des paralysies avec un début des symptômes très variable d’une forme à l’autre (4 types (de I à IV) ont … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire proximal débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires. L’histoire naturelle de cette maladie a été établie dans les années 1970. … [Lire la suite]

Dans un communiqué de presse datant du 27 juin, la société pharmaceutique GlaxoSmithKline (GSK) a annoncé que le drisapersen (GSK 2402968/PRO051), un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 51 dans la dystrophie musculaire de Duchenne et actuellement en essai clinique de phase III, venait de recevoir la désignation d’ « avancée thérapeutique majeure » (« breakthrough … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante, démyélinisante, liée au gène PMP22.Un nouvel essai testant des doses élevées de vitamine C dans la prise en charge de la CMT1 A n’a pas démontré d’effets bénéfiques du produit sur l’évolution de la maladie. Cet essai s’est déroulé aux Etats-Unis. … [Lire la suite]

La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Du 1er au 2 juillet s’est déroulée la conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, qui a réuni une centaine de chercheurs, médecins et patients à l’Institut Pasteur … [Lire la suite]