Actualités de la myologie
Flux RSSAmyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : autorisation par la FDA du démarrage d’un essai de thérapie génique de phase I aux États-Unis
Le Nationwide Children’s Hospital de Columbus (Ohio, États-Unis) a annoncé le 20 septembre 2013 que la Food and Drug Administration (FDA) autorise la mise en place d’un essai de phase I de thérapie génique chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type I.Sur la base d’études préalables menées par l’équipe … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines
Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Neurology sont encourageants : restauration de la dystrophine dans les fibres musculaires et augmentation de la distance de marche après 48 semaines de traitement. Cet essai américain de phase II (investigateur principal : J. Mendell) a évalué … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine musculaire codée par ce gène, la dystrophine.Une stratégie thérapeutique appelée « chirurgie du gène » consiste à utiliser des nucléases pour réparer le gène altéré. Les nucléases sont des ciseaux moléculaires qui coupent l’ADN en un point … [Lire la suite]
Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène GMPPB et le gène DPM1.Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un défaut de glycosylation d’une protéine intramembranaire, l’alpha-dystroglycane. L’alpha-dystroglycane établit un lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule en interagissant avec … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : la protéine smn de la drosophile interagit avec plus de 300 molécules
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Mais le rôle de SMN dans le développement de la maladie reste encore mal connu.Dans un article publié en juin 2013, une équipe américaine a utilisé le modèle de la drosophile pour mieux comprendre les … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale distale de type 1 (SMARD) : le compte rendu du 190e workshop ENMC consacré à cette maladie vient de paraître
Le 190e workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I (ou amyotrophie spinale avec détresse respiratoire – SMARD) s’est déroulé du 11 au 13 mai 2012 à Naarden (Pays-Bas). Il a réuni 20 participants (cliniciens, chercheurs, parents) venus de 8 pays (Allemagne, États Unis, France, Italie, Israël, Pays Bas, Royaume Uni … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale 1A : l’omigapil est efficace chez la souris modèle dy2J
L’administration quotidienne d’omigapil dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire.La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due à des mutations dans le gène LAMA2 qui code la laminine α2. Elle est caractérisée par l’apparition de fibrose, du fait d’une augmentation en … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : une revue Cochrane sur le traitement chirurgical de la scoliose
Dans une revue Cochrane publiée en février 2013, des auteurs chinois et britanniques ont fait une analyse critique des articles scientifiques publiés sur l’efficacité et l’innocuité de la chirurgie rachidienne dans la scoliose des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.Parmi les 47 études que les auteurs ont recensées, il n’y avait aucun essai contrôlé randomisé. … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : amélioration de la respiration et de la fonction des muscles squelettiques et cardiaques par thérapie génique
La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est due à un déficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes. Une piste de thérapie génique dans la maladie de Pompe consiste à apporter le … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyélinisantes. La forme CMT4B1 est due à des mutations dans le gène MTMR2, la forme CMT4B2, à des mutations dans le gène SBF2.Une équipe coréenne a publié en juin 2013 les résultats du séquençage de l’exome entier de personnes atteintes … [Lire la suite]
