Actualités de la myologie

Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires prédominant soit en distal (myopathie de type Miyoshi) soit en proximal (myopathie des ceintures) soit de manière mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1  (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire de l’enfant. Due à l’absence de la protéine SMN1 laquelle entraine une dégénérescence des motoneurones, elle se traduit par des paralysies avec un début des symptômes très variable d’une forme à l’autre (4 types (de I à IV) ont … [Lire la suite]

Dans un communiqué de presse datant du 27 juin, la société pharmaceutique GlaxoSmithKline (GSK) a annoncé que le drisapersen (GSK 2402968/PRO051), un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 51 dans la dystrophie musculaire de Duchenne et actuellement en essai clinique de phase III, venait de recevoir la désignation d’ « avancée thérapeutique majeure » (« breakthrough … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante, démyélinisante, liée au gène PMP22.Un nouvel essai testant des doses élevées de vitamine C dans la prise en charge de la CMT1 A n’a pas démontré d’effets bénéfiques du produit sur l’évolution de la maladie. Cet essai s’est déroulé aux Etats-Unis. … [Lire la suite]

La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Du 1er au 2 juillet s’est déroulée la conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, qui a réuni une centaine de chercheurs, médecins et patients à l’Institut Pasteur … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des releveurs de pied ou des muscles abdominaux. La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de FSH sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1), liée à une contraction du nombre de répétitions … [Lire la suite]

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Des mutations dans plusieurs gènes ont été identifiées dans les SMC, mais 40 à 50% des personnes atteintes de SMC caractérisé cliniquement, n’ont pas de diagnostic génétique moléculaire.Dans un article publié en mars 2013, une collaboration internationale a … [Lire la suite]

L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansion de la répétition du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes. S’il n’existe encore aucun traitement dans cette maladie, il a été mis en évidence dans une souris modèle de SBMA un effet protecteur sur le muscle … [Lire la suite]

Avec la Caisse des Dépôts Entreprises et le Fonds national d’amorçage, l’AFM-Téléthon créé un fonds dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares.L’AFM-Téléthon et le Fonds national d’amorçage (FNA), fonds géré par CDC Entreprises, entité de la banque Publique d’investissements, ont lancé le premier fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares. Un … [Lire la suite]

L’Observatoire National Français pour les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une base de données dédiée à cette maladie et soutenue par l’AFM-Téléthon, va s’ouvrir aux participants dès juin prochain.Appelé aussi Observatoire DMFSH, il a été créé pour rassembler des données génétiques et cliniques d’un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]