Le 190e workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I (ou amyotrophie spinale avec détresse respiratoire – SMARD) s’est déroulé du 11 au 13 mai 2012 à Naarden (Pays-Bas). Il a réuni 20 participants (cliniciens, chercheurs, parents) venus de 8 pays (Allemagne, États Unis, France, Italie, Israël, Pays Bas, Royaume Uni et Turquie) et impliqués dans la recherche ou les soins dans cette maladie.L’amyotrophie spinale distale de type I (ASD1) ou amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD) est une maladie rare caractérisée par une faiblesse musculaire à prédominance distale et une paralysie diaphragmatique entraînant une détresse respiratoire dans les premiers mois de vie. C’est une maladie autosomique récessive due à des mutations dans le gène IGHMBP2, localisé sur le chromosome 11q13.3 et codant la protéine de liaison l’immunoglobuline mu 2. La description de cas cliniquement similaires et sans anomalies dans le gène IGHMBP2 suggère l’implication d’autres gènes non identifiés jusqu’à présent dans la survenue de cette amyotrophie spinale distale.Les sujets abordés lors de ce premier workshop ENMC exclusivement consacré à cette maladie ont concerné le phénotype clinique, les examens complémentaires et le diagnostic différentiel, le gène IGHMBP2 et la fonction de la protéine, les modèles animaux et les stratégies thérapeutiques expérimentales potentielles, l’histoire naturelle et la prise en charge ainsi que les possibilités de collaboration et la mise en place d’une base de données internationales de patients atteints d’amyotrophie spinale distale de type I.
190th ENMC international workshop: Spinal muscular atrophy with respiratory distress/distal spinal muscular atrophy type 1: 11-13 May 2012, Naarden, The Netherlands.
van der Pol WL, Talim B, Pitt M, von Au K.
Neuromuscul Disord., 2013 Jul.23(7) : 602-9. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.04.004. Epub 2013 May 29.
