Actualités de la myologie
Flux RSSL’enclouage centromédullaire en cas de fractures : une technique chirurgicale peu invasive et utile dans les myopathies.
La plupart des maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un risque accru de fracture. L’ostéoporose, favorisée par une éventuelle corticothérapie associée, en est la principale cause. Le fémur est l’os long le plus fréquemment exposé, surtout pour les personnes en fauteuil roulant. A son niveau se produisent préférentiellement des fractures dans la région supra-condylienne. Les immobilisations par plâtre … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : de la nécessité d’épreuves standardisées pour l’étude de l’intolérance à l’effort
Les situations d’intolérance à l’effort sont particulièrement fréquentes dans les maladies neuromusculaires, et pas uniquement dans celles présentant un déficit métabolique avéré. A l’heure où plusieurs études démontrent le bien-fondé de programmes de réentrainement dans certaines de ces maladies, il est important de pouvoir s’appuyer sur des critères et protocoles standardisés.Dans un article publié en … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital lié à DOK-7 : confirmation de l’effet bénéfique du salbutamol
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par une transmission héréditaire. Leur réponse au traitement (anti-cholinestérasiques, ou autres) est très variable. Parmi les nombreux gènes impliqués, le gène DOK-7 a particulièrement retenu l’attention des chercheurs. La présentation clinique … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : à propos d’un essai multicentrique sur l’exercice physique en Suède
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires, par définition non héréditaires, en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. Parmi elles, on distingue principalement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes. Si les DM peuvent se voir chez l’enfant, les IBM sont l’apanage de la personne âgée.Dans … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : les plasmaphérèses s’imposent-elles en préparation de la thymectomie ?
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : autorisation par la FDA du démarrage d’un essai de thérapie génique de phase I aux États-Unis
Le Nationwide Children’s Hospital de Columbus (Ohio, États-Unis) a annoncé le 20 septembre 2013 que la Food and Drug Administration (FDA) autorise la mise en place d’un essai de phase I de thérapie génique chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type I.Sur la base d’études préalables menées par l’équipe … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : une revue Cochrane sur le traitement chirurgical de la scoliose
Dans une revue Cochrane publiée en février 2013, des auteurs chinois et britanniques ont fait une analyse critique des articles scientifiques publiés sur l’efficacité et l’innocuité de la chirurgie rachidienne dans la scoliose des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.Parmi les 47 études que les auteurs ont recensées, il n’y avait aucun essai contrôlé randomisé. … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines
Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Neurology sont encourageants : restauration de la dystrophine dans les fibres musculaires et augmentation de la distance de marche après 48 semaines de traitement. Cet essai américain de phase II (investigateur principal : J. Mendell) a évalué … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine musculaire codée par ce gène, la dystrophine.Une stratégie thérapeutique appelée « chirurgie du gène » consiste à utiliser des nucléases pour réparer le gène altéré. Les nucléases sont des ciseaux moléculaires qui coupent l’ADN en un point … [Lire la suite]
Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène GMPPB et le gène DPM1.Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un défaut de glycosylation d’une protéine intramembranaire, l’alpha-dystroglycane. L’alpha-dystroglycane établit un lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule en interagissant avec … [Lire la suite]
