Actualités de la myologie

Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, décrivent un nouveau protocole par stimulation nerveuse magnétique pour évaluer la force, l’endurance et la fatigue dans les maladies neuromusculaires. Les maladies neuromusculaires s’accompagnent fréquemment de phénomènes de fatigue, soit spontanément soit lors d’une sollicitation physique. Au-delà du simple symptôme, se cache une multitude de processus adaptatifs difficiles à quantifier, … [Lire la suite]

Mise en évidence d’un effet fondateur d’une mutation dans le gène PRX codant la périaxine dans une cohorte réunionnaise atteinte de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Elle entraine un déficit moteur des extrémités d’intensité variable et des signes … [Lire la suite]

A propos d’une série de 9 enfants atteints de myasthénie auto-immune anti-Musk. Si la myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire relativement fréquente chez l’adulte, elle est beaucoup plus rare chez l’enfant. Elle est le résultat de l’effet d’auto-anticorps générés dans un contexte dysimmunitaire et dirigés contre des constituants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par … [Lire la suite]

A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le … [Lire la suite]

Une équipe a identifié des nouvelles mutations dans un gène en cause de cavéolinopathie, le gène PTRF codant la cavine-1. Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit … [Lire la suite]

Des mutations dans le gène TRAPPC11 sont à l’origine d’une myopathie des ceintures et d’une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle. Dans un article publié en juillet 2013, une collaboration internationale a mis en évidence l’identification de mutations dans le gène TRAPPC11 chez 3 personnes provenant d’une famille consanguine atteinte de myopathie des ceintures et … [Lire la suite]

Des mutations dans SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) est la forme démyélinisante autosomique récessive de CMT. Dans un article publié en septembre 2013, une équipe franco-italienne a décrit 2 patients issus d’une famille consanguine, atteints de CMT4 et présentant une mutation dans le … [Lire la suite]

L’activation de la voie Wnt/β-caténine réduit l’expression de DUX4 dans les myotubes FSH. Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, il existe une relaxation anormale de la chromatine qui entraîne l’expression inappropriée du facteur de transcription DUX4. Des travaux ont montré que la surexpression de DUX4 conduisait à la mort cellulaire Dans un article publié en juillet 2013, une … [Lire la suite]

Ces deux premières études de fœtus atteints de myopathie facio-scapulo-humérale mettent en évidence l’expression dès ce stade précoce du développement de gènes impliqués dans la maladie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 … [Lire la suite]

Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotides antisens dans la myopathie de Duchenne vient de paraître. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques … [Lire la suite]