Actualités de la myologie

Ces travaux montrent que le chlorure de lithium diminue fortement l’apoptose de cellules atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée. La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une expansion anormale de triplets de nucléotides dans le gène codant la protéine PABPN1.GSK-3 est une protéine kinase qui intervient notamment dans l’apoptose cellulaire. Elle est inactivée … [Lire la suite]

Cette étude montre que FHL1 augmente l’expression de l’utrophine et que cette surexpression pourrait être un moyen de compenser la perte de dytrophine dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Des études réalisées chez la souris mdx ont montré que l’utrophine, une … [Lire la suite]

Mise en évidence d’un effet fondateur d’une mutation dans le gène PRX codant la périaxine dans une cohorte réunionnaise atteinte de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Elle entraine un déficit moteur des extrémités d’intensité variable et des signes … [Lire la suite]

A propos d’une série de 9 enfants atteints de myasthénie auto-immune anti-Musk. Si la myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire relativement fréquente chez l’adulte, elle est beaucoup plus rare chez l’enfant. Elle est le résultat de l’effet d’auto-anticorps générés dans un contexte dysimmunitaire et dirigés contre des constituants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par … [Lire la suite]

A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le … [Lire la suite]

Une équipe a identifié des nouvelles mutations dans un gène en cause de cavéolinopathie, le gène PTRF codant la cavine-1. Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent de phénomènes de rétractions tendineuses. Un muscle malade a non seulement tendance à s’atrophier mais aussi à se raccourcir. Le phénomène peut être soit secondaire au déficit musculaire ou, au contraire, apparaitre avant même que le déficit n’existe. Dans certaines myopathies, ces rétractions dominent le tableau clinique et peuvent constituer … [Lire la suite]

Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, décrivent un nouveau protocole par stimulation nerveuse magnétique pour évaluer la force, l’endurance et la fatigue dans les maladies neuromusculaires. Les maladies neuromusculaires s’accompagnent fréquemment de phénomènes de fatigue, soit spontanément soit lors d’une sollicitation physique. Au-delà du simple symptôme, se cache une multitude de processus adaptatifs difficiles à quantifier, … [Lire la suite]

Des mutations dans le gène TRAPPC11 sont à l’origine d’une myopathie des ceintures et d’une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle. Dans un article publié en juillet 2013, une collaboration internationale a mis en évidence l’identification de mutations dans le gène TRAPPC11 chez 3 personnes provenant d’une famille consanguine atteinte de myopathie des ceintures et … [Lire la suite]

Des mutations dans SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) est la forme démyélinisante autosomique récessive de CMT. Dans un article publié en septembre 2013, une équipe franco-italienne a décrit 2 patients issus d’une famille consanguine, atteints de CMT4 et présentant une mutation dans le … [Lire la suite]