Actualités de la myologie

Une équipe a identifié des nouvelles mutations dans un gène en cause de cavéolinopathie, le gène PTRF codant la cavine-1. Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit … [Lire la suite]

Des mutations dans le gène TRAPPC11 sont à l’origine d’une myopathie des ceintures et d’une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle. Dans un article publié en juillet 2013, une collaboration internationale a mis en évidence l’identification de mutations dans le gène TRAPPC11 chez 3 personnes provenant d’une famille consanguine atteinte de myopathie des ceintures et … [Lire la suite]

Des mutations dans SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) est la forme démyélinisante autosomique récessive de CMT. Dans un article publié en septembre 2013, une équipe franco-italienne a décrit 2 patients issus d’une famille consanguine, atteints de CMT4 et présentant une mutation dans le … [Lire la suite]

L’activation de la voie Wnt/β-caténine réduit l’expression de DUX4 dans les myotubes FSH. Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, il existe une relaxation anormale de la chromatine qui entraîne l’expression inappropriée du facteur de transcription DUX4. Des travaux ont montré que la surexpression de DUX4 conduisait à la mort cellulaire Dans un article publié en juillet 2013, une … [Lire la suite]

Ces deux premières études de fœtus atteints de myopathie facio-scapulo-humérale mettent en évidence l’expression dès ce stade précoce du développement de gènes impliqués dans la maladie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 … [Lire la suite]

Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotides antisens dans la myopathie de Duchenne vient de paraître. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques … [Lire la suite]

Une stratégie de thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.La myopathie de Duchenne (DMD), due à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne une dégénérescence musculaire. Une piste de thérapie génique dans la DMD consiste à introduire un gène codant une microdystrophine … [Lire la suite]

Cette étude met en évidence dans la myopathie de Duchenne une réponse immunitaire à la dystrophine, qui augmente avec l’âge mais diminue sous corticoïdes.La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine aboutissant à l’absence de dystrophine. En 2010, une équipe américaine avait observé chez 2 patients sur … [Lire la suite]

Une équipe a apporté la preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.La myopathie avec central core est due à des mutations dans le gène RYR1 qui code le récepteur à ryanodine, un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Une … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’efficacité du saut d’un pseudo-exon dans le gène codant la calpaïne 3 à l’aide d’oligonucléotides antisens et de U7 ou U1snARN.La myopathie des ceintures 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3. Une équipe espagnole avait mis en évidence une mutation … [Lire la suite]