Cavéolinopathies : un nouveau cas de mutation du gène de la cavine-1

Une équipe a identifié des nouvelles mutations dans un gène en cause de cavéolinopathie, le gène PTRF codant la cavine-1. Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit en cavéoline-3 et se traduit par une dystrophie musculaire autosomique dominante, associée ou non à une cardiomyopathie et à un phénomène, très particulier, de rippling (ondulations musculaires).Dans un article publié en septembre 2013, une équipe de Milan rapporte l’observation très originale d’un enfant associant un phénotype musculaire et une mutation du gène PTRF. Le gène PTRF code une protéine appelée cavine-1 et est associé à une forme de lipodystrophie généralisée à début précoce avec phénotype musculaire. Cavin-1 et cavéoline-3 sont des constituants importants des cavéoles. Le cas index est issu d’une famille consanguine d’origine marocaine et présentait des difficultés motrices dès la première année de vie avec des myalgies, une pseudohypertrophie musculaire et une élévation importante des créatine-phospho-kinases. La biopsie musculaire avait montré une dystrophie musculaire peu marquée avec diminution significative du signal de la cavéoline-3. En l’absence de mutations dans le gène CAV3 codant la cavéoline-3, les auteurs se sont intéressés à la cavine-1 et ont identifié une mutation homozygote de PTRF. Ce n’est qu’a posteriori qu’un phénotype lipodystrophique (modéré au demeurant) a été mis en évidence chez cet enfant. Cette observation confirme l’intérêt de penser à la cavine-1 comme alternative diagnostique.

Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy.
Ardissone A, Bragato C, Caffi L, Blasevich F, Maestrini S, Bianchi ML, Morandi L, Moroni I, Mora M.
BMC Med Genet., 2013 (Sept).14(1) : 89. [Epub ahead of print]