Actualités de la myologie

Cette revue Cochrane conclut à l’absence de nocivité de la musculation modérée et/ou de l’entrainement aérobie dans la dystrophie myotonique de type 1, les polymyosites et les dermatomyosites, la myopathie facio-scapulo-humérale et les myopathies mitochondriales. Une mise à jour d’une revue Cochrane publiée en 2004 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques … [Lire la suite]

Le compte rendu du 198e workshop ENMC consacré aux myopathies centronucléaires est paru en août 2013. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques et des cliniciens sur une thématique donnée (www.enmc.org /). Le 198e workshop … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’implication du gène HACD1 et de la synthèse d’acides gras à longues chaines dans la survenue de myopathies congénitales. Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, tant sur le plan génétique que clinique, de maladies musculaires se manifestant très tôt dans l’existence avec un pronostic fonctionnel généralement favorable. En analysant une famille … [Lire la suite]

Ces travaux montrent que le chlorure de lithium diminue fortement l’apoptose de cellules atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée. La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une expansion anormale de triplets de nucléotides dans le gène codant la protéine PABPN1.GSK-3 est une protéine kinase qui intervient notamment dans l’apoptose cellulaire. Elle est inactivée … [Lire la suite]

Cette étude montre que FHL1 augmente l’expression de l’utrophine et que cette surexpression pourrait être un moyen de compenser la perte de dytrophine dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Des études réalisées chez la souris mdx ont montré que l’utrophine, une … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent de phénomènes de rétractions tendineuses. Un muscle malade a non seulement tendance à s’atrophier mais aussi à se raccourcir. Le phénomène peut être soit secondaire au déficit musculaire ou, au contraire, apparaitre avant même que le déficit n’existe. Dans certaines myopathies, ces rétractions dominent le tableau clinique et peuvent constituer … [Lire la suite]

Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, décrivent un nouveau protocole par stimulation nerveuse magnétique pour évaluer la force, l’endurance et la fatigue dans les maladies neuromusculaires. Les maladies neuromusculaires s’accompagnent fréquemment de phénomènes de fatigue, soit spontanément soit lors d’une sollicitation physique. Au-delà du simple symptôme, se cache une multitude de processus adaptatifs difficiles à quantifier, … [Lire la suite]

Mise en évidence d’un effet fondateur d’une mutation dans le gène PRX codant la périaxine dans une cohorte réunionnaise atteinte de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Elle entraine un déficit moteur des extrémités d’intensité variable et des signes … [Lire la suite]

A propos d’une série de 9 enfants atteints de myasthénie auto-immune anti-Musk. Si la myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire relativement fréquente chez l’adulte, elle est beaucoup plus rare chez l’enfant. Elle est le résultat de l’effet d’auto-anticorps générés dans un contexte dysimmunitaire et dirigés contre des constituants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par … [Lire la suite]

A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le … [Lire la suite]