Actualités de la myologie

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées en novembre 2013. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des myopathies congénitales.Ces recommandations, publiées en novembre 2013, reprennent les caractéristiques cliniques … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène KLHL41 dans une forme de myopathie avec némaline. La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 8 gènes différents. Cependant, les causes génétiques de certaines formes n’ont pas encore été identifiées.En août 2013, une collaboration internationale a mis en évidence des mutations … [Lire la suite]

Deux études mettent en évidence le rôle pathologique des IgG4 anti-MuSK qui bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4. La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire fréquente. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire, tels que le récepteur de l’acétylcholine (RACh), le récepteur tyrosine kinase musculaire « MuSK » ou encore contre … [Lire la suite]

Une étude confirme dans des souris transgéniques l’importance de SMN pour la maturation et le maintien de la jonction neuromusculaire. Une collaboration internationale a développé des modèles de souris transgéniques dans lesquels elle a inhibé la protéine SMN à différents stades de développement après la naissance afin de définir les besoins en SMN au cours du … [Lire la suite]

L’olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de la maladie. La société Trophos a annoncé ce jour les premiers résultats très encourageants d’un essai pharmacologique mené chez des malades atteints d’amyotrophie spinale de type 2 et 3 non ambulants. L’essai de phase II/III mené en double aveugle (produit … [Lire la suite]

Une équipe hollandaise améliore l’efficacité dans le cœur de souris mdx d’oligonucléotides antisens en les conjuguant avec un peptide. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Dans la plupart des cas, les mutations entrainent un décalage de lecture mettant fin prématurément à la traduction de la dystrophine. … [Lire la suite]

Des anticorps dirigés contre différents exons de la dystrophine ont été développés et vont permettre de reconnaitre la dystrophine des fibres révertantes de la dystrophine normale. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD entraînant l’absence de dystrophine. Plusieurs essais cliniques dans la DMD visent à restaurer la production d’une … [Lire la suite]

Une étude montre que la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2 chez les patients qui ont une mutation intragénique dans le gène SMN1. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Dans 90% des cas, il s’agit … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène HADHB dans une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Plus d’une soixantaine de gènes ont été identifiés dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et d’autres gènes restent encore à découvrir. Une … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale (SMA) sont les deux maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant et l’adolescent. Malgré une origine génétique et un mode de transmission distincts, elles s’accompagnent toutes les deux de déficits musculaires susceptibles d’aboutir à une perte progressive de la marche. Jusqu’ici, et particulièrement dans la DMD, … [Lire la suite]