Actualités de la myologie

Les résultats de l’essai de phase IIa de l’ataluren mettent en évidence une augmentation de l’expression de dystrophine dans les muscles des participants. L’essai de phase IIa en ouvert de l’ataluren (ou PTC124), une molécule qui passe outre les codons stop prématurés, a été mené de décembre 2005 à mai 2007 chez 38 patients atteints de … [Lire la suite]

Une étude rapporte l’identification de deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK dans lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.   Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies génétiques rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Une des étapes clefs durant la formation de … [Lire la suite]

Une étude a identifié 2 composés, le Ro 31-8220 et la chromocyne A3, capables d’éliminer les agrégats nucléaires et d’agir sur les taux de protéines MBNL1 et CELF1.Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2) sont dues à des répétitions exagérées respectivement de triplets CTG ou de … [Lire la suite]

Une nouvelle méthode de thérapie génique consistant à apporter simultanément 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Du fait de sa très grande taille (79 exons), ce gène … [Lire la suite]

Un article rapporte une étude de la composition corporelle, de la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich La myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale (DMC) de type Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit en collagène VI. Toutefois, la … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité du transfert du gène de la neurotrophine 3 chez la souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. La CMT de type 1A (CMT1A) est une une forme de … [Lire la suite]

Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a développé un nouveau modèle de souris de la DMD, la souris Rag2-Il2rb-Dmd-, qui ne présente pas de fibres musculaires révertantes et permet d’étudier la transplantation de cellules souches à long terme. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Il existe plusieurs … [Lire la suite]

Une équipe du Généthon a développé de nouveaux AAV-calpaïne 3, qui améliorent le phénotype de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour le cœur. Les dystrophies musculaires des ceintures ( »Limb Girdle Muscular Dystrophy » ou LGMD) sont un groupe hétérogène de maladies musculaires, se manifestant par une perte progressive de la force prédominant aux muscles du … [Lire la suite]

Des anomalies  dans le gène RBCK1 sont responsables d’une forme de glycogénose musculaire avec faiblesse musculaire progressive et cardiomyopathie associée à une accumulation de polyglucosans. Les glycogénoses sont fréquemment à l’origine d’une faiblesse musculaire et d’une cardiomyopathie. Certaines glycogénoses, comme la myopathie à polyglucosans ou amylopectinose, sont caractérisées par une accumulation de polyglucosans dans les muscles. Dans … [Lire la suite]

Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques et des cliniciens sur une … [Lire la suite]