Actualités de la myologie
Flux RSSEssai DELOS dans la myopathie de Duchenne : annonce de résultats
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.La société Santhera Pharmaceuticals annonce dans un communiqué de presse en date du 13 mai 2014, que les analyses des premières données de l’essai DELOS montrent que la prise d’idébénone (Catena®/Raxone®) pendant un an a été … [Lire la suite]
SMA et ISIS-SMNRx : des résultats encourageants annoncés à l’AAN
Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice. Un communiqué de presse de la société ISIS Pharmaceuticals annonce que des résultats de l’ISIS-SMNRx, un oligonucléotide antisens qui augmente la production de protéine SMN, ont été communiqués au 66ème congrès annuel de … [Lire la suite]
Amyotrophies spinales proximales : étude comparative de deux échelles fonctionnelles pour les non-ambulants
Les amyotrophies spinales proximales infantiles liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent le deuxième grand groupe de pathologie neuromusculaire grave chez l’enfant. Du fait d’une mort motoneuronale génétiquement programmée, il s’ensuit un tableau de paralysies à prédominance proximale de date d’apparition et de gravité variables. Les outils destinés à mesurer l’impact fonctionnel de cette détérioration … [Lire la suite]
Amyotrophie bulbo-spinale infantile : une forme accessible à un traitement substitutif à base de vitamine B2
Une étude rapporte l’efficacité de la vitamine B2 à forte dose dans les amyotrophies bulbo-spinales. En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale : 1er résultats encourageants pour l’Olesoxime présentés aujourd’hui au congrès de l’Académie Américaine de Neurologie
L’Olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale.L’amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte les neurones moteurs. Ces derniers commandent les muscles volontaires sollicités lors d’activités telles que la marche, le contrôle de la tête et du cou, la déglutition ou tout … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : étude de l’histoire naturelle chez 145 patients
Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) jusqu’à des formes relativement bénignes de l’adulte (myopathie de Bethlem), en passant par de nombreuses formes intermédiaires.Le déficit en collagène VI, une protéine-clé … [Lire la suite]
La douleur dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : une physiopathologie complexe et une implication prépondérante des fibres A delta
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et prévention des chutes : à propos d’une étude suédoise
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et transmise sur le mode autosomique dominant, elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au premier plan une myotonie … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Duchenne : une nouvelle échelle fonctionnelle pour mesurer l’atteinte des membres supérieurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]
La pléothérapie dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A
Le congrès de l’association CMT-France, organisé le 29 mars 2014, a été l’occasion de faire le point sur l’essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A. Le Docteur Catherine Scart-Gres de la société Pharnext a évoqué les résultats de l’essai PXT 3003 dans la Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) devant les familles qui participaient au Congrès … [Lire la suite]
