Actualités de la myologie

L’olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de la maladie. La société Trophos a annoncé ce jour les premiers résultats très encourageants d’un essai pharmacologique mené chez des malades atteints d’amyotrophie spinale de type 2 et 3 non ambulants. L’essai de phase II/III mené en double aveugle (produit … [Lire la suite]

Une équipe hollandaise améliore l’efficacité dans le cœur de souris mdx d’oligonucléotides antisens en les conjuguant avec un peptide. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Dans la plupart des cas, les mutations entrainent un décalage de lecture mettant fin prématurément à la traduction de la dystrophine. … [Lire la suite]

Des anticorps dirigés contre différents exons de la dystrophine ont été développés et vont permettre de reconnaitre la dystrophine des fibres révertantes de la dystrophine normale. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD entraînant l’absence de dystrophine. Plusieurs essais cliniques dans la DMD visent à restaurer la production d’une … [Lire la suite]

Une étude montre que la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2 chez les patients qui ont une mutation intragénique dans le gène SMN1. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Dans 90% des cas, il s’agit … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène HADHB dans une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Plus d’une soixantaine de gènes ont été identifiés dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et d’autres gènes restent encore à découvrir. Une … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale (SMA) sont les deux maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant et l’adolescent. Malgré une origine génétique et un mode de transmission distincts, elles s’accompagnent toutes les deux de déficits musculaires susceptibles d’aboutir à une perte progressive de la marche. Jusqu’ici, et particulièrement dans la DMD, … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la pathologie neuromusculaire parmi les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle est due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK laquelle perturbe les mécanismes d’épissage d’autres gènes avec séquestration, à l’intérieur du noyau, de nombreux ARN messagers. La mortalité … [Lire la suite]

Une étude met en évidence des effets bénéfiques de la corticothérapie sur le quotient intellectuel de garçons atteints de myopathie de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus répandue chez l’enfant et est due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine. Dans un tiers des cas environ, on note l’existence chez … [Lire la suite]

Les paralysies périodiques constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et se traduisent classiquement par des accès de faiblesse musculaire contemporains d’une baisse ou d’une élévation du potassium circulant (paralysie périodique hypo ou hyperkaliémique). Ces canalopathies musculaires sont dues à des mutations présentes dans un des trois gènes SCN4A, CACNA1S et KCNJ2, tous … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est la deuxième cause, génétiquement déterminée, de maladie neuromusculaire de l’enfance. On en distingue trois types de sévérité croissante (type I, II et III) en fonction de l’âge de début et des capacités motrices résiduelles. Les complications orthopédiques et respiratoires font toute la gravité de la maladie d’où … [Lire la suite]