Actualités de la myologie
Flux RSSMyasthénie autoimmune : la thymectomie est-elle utile chez l’enfant?
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire assez rare chez l’enfant et l’adolescent. Elle est à distinguer des formes congénitales de myasthénie (syndromes myasthéniques congénitaux) qui sont génétiquement déterminées. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire (le plus souvent le récepteur à l’acétylcholine [RAch]) … [Lire la suite]
La thymectomie répétitive utile pour les formes de myasthénie autoimmune réfractaire ?
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire ont une action délétère. La myasthénie se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire. Le traitement repose sur l’administration régulière … [Lire la suite]
Myasthénie : étude du profil d’expression des miARN
L’expression de certains microARN est dérégulée dans le sérum de patients atteints de myasthénie liée aux récepteurs de l’acétylcholine. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine.Une étude publiée en mars 2014 par une équipe espagnole a montré que certains miARN (les miARN-15b, … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : effets délétères des stéroides chez une souris
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires. La souris mdx, naturellement déficiente … [Lire la suite]
Myasthénie : une nouvelle forme de myasthénie liée à l’agrine ?
Une étude met en évidence des anticorps anti-agrine dans le sérum de patients atteints de myasthénie. Un nouveau composant de la jonction neuromusculaire, l’agrine, serait la cible d’anticorps et à l’origine d’une forme de myasthénie auto-immune. L’agrine est une protéine de la matrice extracellulaire qui se fixe sur son récepteur LRP4 et contribue ainsi au maintien … [Lire la suite]
Essai DELOS dans la myopathie de Duchenne : annonce de résultats
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.La société Santhera Pharmaceuticals annonce dans un communiqué de presse en date du 13 mai 2014, que les analyses des premières données de l’essai DELOS montrent que la prise d’idébénone (Catena®/Raxone®) pendant un an a été … [Lire la suite]
La myopathie à casquettes : une forme très rare de myopathie congénitale
Les myopathies congénitales correspondent à un petit groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares, à début précoce, et génétiquement déterminées. Elles entrainent habituellement un déficit musculaire assez global dans sa topographie et peu ou pas évolutif. Les myopathies congénitales ont surtout été décrites à partir des années 1960 dès lors que le microscope électronique a permis … [Lire la suite]
SMA et ISIS-SMNRx : des résultats encourageants annoncés à l’AAN
Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice. Un communiqué de presse de la société ISIS Pharmaceuticals annonce que des résultats de l’ISIS-SMNRx, un oligonucléotide antisens qui augmente la production de protéine SMN, ont été communiqués au 66ème congrès annuel de … [Lire la suite]
Amyotrophie bulbo-spinale infantile : une forme accessible à un traitement substitutif à base de vitamine B2
Une étude rapporte l’efficacité de la vitamine B2 à forte dose dans les amyotrophies bulbo-spinales. En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale : 1er résultats encourageants pour l’Olesoxime présentés aujourd’hui au congrès de l’Académie Américaine de Neurologie
L’Olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale.L’amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte les neurones moteurs. Ces derniers commandent les muscles volontaires sollicités lors d’activités telles que la marche, le contrôle de la tête et du cou, la déglutition ou tout … [Lire la suite]
