Actualités de la myologie

Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans la myopathie de Duchenne, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est … [Lire la suite]

Une étude met en évidence le rôle important du gène POMK dans le développement musculaire précoce ainsi que l’importance du spectre clinique lié aux mutations dans ce gène. Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est … [Lire la suite]

Une étude rapporte une prévalence de 4,78 pour 100 000 hommes dans la DMD et de 1,53 pour 100 000 hommes dans la BMD. Une revue de la littérature a été réalisée pour évaluer la fréquence des myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD). Publiée fin mars 2014, cette analyse de plus de 1100 résumés … [Lire la suite]

Une étude rapporte une corrélation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie de Kennedy et son impact sur les activités de la vie quotidienne. Pour mettre en commun les données sur la maladie de Kennedy (SBMA) au Royaume-Uni, une équipe du centre de référence de Londres a créé en 2005 la … [Lire la suite]

Une étude française met en évidence des effets métaboliques secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire chez l’homme qui se fixe sur le récepteur de l’activine IIB (ActRIIB). Une piste thérapeutique consiste à bloquer l’action de la myostatine, … [Lire la suite]

Grâce à une revue de la littérature, une étude américaine recense 154 mutations dans les GNE-opathies. La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient … [Lire la suite]

Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés. Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 à la différence d’un nucléotide situé dans l’exon 7, est capable de produire pour moitié une protéine SMN normale, pour moitié une … [Lire la suite]

Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD Le 30 avril dernier, les résultats de l’essai en ouvert du drisapersen, consécutif aux essais internationaux en double aveugle de phase II et de phase III, montrent une efficacité significative du drisapersen sur la marche à long terme (presque 2 … [Lire la suite]

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées en janvier 2014. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales (DMC).Ces recommandations, publiées en janvier 2014, … [Lire la suite]